Recerca Medicina de precisió en malalties rares

Neurogenètica i Medicina Molecular

Programa de recerca

Medicina de precisió en malalties rares

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup és part del Centre de Ciències Genòmiques en Medicina (GenomicScientia) de l'Institut de Recerca SJD i investiguem en malalties rares neurogenètiques que afecten el desenvolupament i funcionament de sistema nerviós central i perifèric. L'aproximació inclou l'anàlisi genètica i genòmica en mostres de pacients, i biologia experimental per a l'estudi de la fisiopatologia i terapèutica en fibroblasts de pacients, i en models cel·lulars i animals de malaltia.


Formem part del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, CIBERER, dins el Programa d'Investigació de Medicina Pediàtrica i del Desenvolupament. Des de l'any 2017 l'equip pertany al grup consolidat de recerca AGAUR de Medicina de Precisió de les Malalties Genètiques i Rares (Generalitat de Catalunya, referència 2021-SGR-01610, coordinat pel Dr. Francesc Palau).


En el context de GenomicScientia, oferim el "Programa de Diagnòstic i Teràpies Translacionals (PDTT)" que té com a objectiu principal estudiar variants genètiques de significat incert trobades en els estudis genòmics de pacients pediàtrics, i que per si soles no permeten aconseguir el diagnòstic. Aquests estudis permetran obtenir el diagnòstic en la majoria dels pacients. Actualment, en el PDTT es diferencien dues unitats amb finalitats diferents: la Unitat de Diagnòstic de Precisió, i la Unitat de Teràpies Personalitzades.

Línies de recerca

  1. Medicina de precisió entre el fenotip i el genotip en malalties neurogenètiques.
  2. Gens i fenotips de síndromes parkinsonians.
  3. Genètica, neurobiologia, fisiopatologia i terapèutica de l’axonopatía associada a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i a la malaltia de Parkinson.
  4. Biologia fonamental d’ANKK1 i fisiopatologia de les addiccions.
  5. La connexió entre malalties rares i malalties comunes: la disfunció de l'homeòstasi del coure i la mitocòndria com a model en malaltia de Menkes, malaltia de Wilson i malaltia de Parkinson.
  6. Genètica, fisiopatologia i terapèutica en trastorns del neurodesenvolupament.

Objectius científics

  1. Programa de Diagnòstic Translacional: recerca de nous gens i anàlisi de variants en fibroblasts de pacients sense diagnòstic etiològic.
  2. Genòmica de síndromes parkinsonians: identificació de nous marcadors genètics i la seva relació amb el fenotip.
  3. Determinar la funció dels llocs de contacte de membranes entre orgànuls en la fisiopatologia de les malalties neurogenètiques.
  4. Desxifrar la funció de la proteïna de les addiccions ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), la seva relació amb el sistema dopaminèrgic i identificació de endofenotips clínics.
  5. Conèixer la relació del Cu2+ i el mitocondri en malalties del metabolisme del coure.
  6. Cribratge farmacològic i desenvolupament d'aproximacions terapèutiques en el model murí Gdap1 -/- de la neuropatia Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generació i implementació d'eines per al fenotipat de precisió, anàlisi genètica i cribratge farmacològic de malalties que afecten el desenvolupament cerebral, intel·lectual i conductual en la infància.

Àmbit/Camp d'especialització

El nostre interès és el cervell en desenvolupament i la seva projecció en la medicina de precisió pediàtrica i en el desenvolupament biològic de les persones. El grup realitza una investigació translacional en innovació diagnòstica i terapèutica de trastorns genètics neurològics i síndromes genètiques del desenvolupament.


Tenim un interès específic en malalties rares, amb un programa translacional sobre malalties no-diagnosticades i pacients sense diagnòstic basat en la genòmica funcional. Formem part del "Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca en Malalties Minoritàries" de l'Hospital Sant Joan de Déu i integrem la investigació del grup en l'àmbit clínic amb la participació de biòlegs, genetistes, bioinformàtics, pediatres i genetistes clínics.


Des de l'any 2018 hem establert el Programa de Diagnòstic i Teràpia Translacional que comprèn el fenotipat de precisió, l'anàlisi genètica i genòmica, i l'estudi biològic molecular i cel·lular de l'impacte de les variants genètiques i nous gens en la malaltia. A més, al laboratori utilitzem fibroblasts de pacients i models cel·lulars i animals per a estudis fisiopatològics orientats al coneixement de la causa primària de les malalties, la identificació de biomarcadors d'ús clínic i dianes moleculars, i el desenvolupament de procediments terapèutics.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Contratos predoctorales de formación en investigación en salud. Beneficiari: Roberta Repossi
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
FI23/00064
Data de inici-fi:
2024 - 2027
Nom del projecte:
Identificació no invasiva i precoç mitjançant espectroscòpia Raman del retinoblastoma
Investigador/a principal
Mónica Roldan Molina, Maria Suñol Capella
Entitat/es finançadora/es:
Fundació La Nineta dels Ulls
Codi
PFNR0202
Data de inici-fi:
2024 - 2024
Nom del projecte:
BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
Codi
101136262
Data de inici-fi:
2023 - 2027
Més projectes

Tesis

  • Rare coding variants in neonatal arterial ischemic stroke
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    20/10/2022
  • Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson
    Autor
    Juárez Escoto, Elena
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/07/2022
  • Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
    Autor
    Civera Tregon, Azahara
    Organisme
    UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
    03/02/2020
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats