Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
El paisatge entre el fenotip i el genotip de malalties neurològiques del desenvolupament: Validació d’un model de biologia funcional clínica
L'investigador Jordi Pijuan es va llicenciar en Biologia l'any 2009 en la Universitat de Girona. L'any 2010 i 2011 va obtenir els títols de màster en Microbiologia avançada per la Universitat de Barcelona i màster en Biotecnologia en ciències de la salut. És doctor en Biologia Molecular per la Universitat de Lleida des de l'any 2015.
Durant el curs acadèmic 2017/2018 va exercir com a professor associat en el grau de Fisioteràpia i Nutrició humana i dietètica de la Universitat de Lleida.
L'any 2018 es va incorporar com a investigador postdoctoral al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular (Institut de Recerca de Sant Joan de Déu), on la seva activitat investigadora se centra en la validació funcional de variants genètiques en pacients amb malalties neurològiques del desenvolupament.
Últimes publicacions
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
- Pijuan-Marquilles J, Moreno, DF, Yahya, G, Moisa, M, Ul Haq, I, Krukiewicz, K, Mosbah, R, Metwally, K and Cavalu, S Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi Microbial Biotechnology . 16(11): 2053-2071.
- Nascimento-Osorio A, Bruels CC, Donkervoort S, Foley AR, Codina-Bergadà A, Milisenda JC, Estrella EA, Li C, Pijuan-Marquilles J, Draper I, Hu Y, Stafki SA, Pais LS, Ganesh VS, O'Donnell-Luria A, Syeda SB, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Martorell-Sampol L, Pinal-Fernandez I, Lidov HGW, Mammen AL, Grau-Junyent JM, Ortez-Gonzalez CI, Palau F, Ghosh PS, Darras BT, Jou-Munoz C, Kunkel LM, Hoenicka J, Bönnemann CG, Kang PB and Natera-de Benito D Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy ACTA NEUROPATHOLOGICA . 145(4): 479-496.
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Codi
- PI22/00680
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.
-
El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares
L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona