Jonathan Francisco Olival Tremaria
Investigador post-doc
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Olival J, Pijuan-Marquilles J, Caelles-Gramunt N, Barco N, Maestro L, Fernandez-Isern G, Hoenicka J and Palau F Multi-Omics Integration in Clinical Practice for the Identification of Genetic Variants in Rare Diseases ARCHIVES OF MEDICAL RESEARCH . 57(8): 103506-103506.
- Olival J, Hoenicka J, Arca-Diaz G, Arnaez-Solis J, Agut-Quijano T, Maynou-Fernández J, Stephan-Otto C, Nuñez C, Benavente I, Simon Pedro Lubian López, Palau F and García-Alix A Idiopathic neonatal arterial ischaemic stroke: a trio-based whole-exome sequencing study. Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition . 111(5): .
- Smith, L, Bonkowski, E, Prentice, A, Cohen, S, Lusk, L, Parthasarathy, S, Burns, B, Butler, E, Chen, YM, Dady, K, Dugger, S, Ing, A, Lassiter, R, Lewis-Smith, D, Mulhern, M, Nguyen, JNH, Olival, J, Sajan, SA, Thompson, CH, George, AL Jr, Wagnon, J, Yergert, K, Magielski, JH, McKee, JL, Riggs, E, Wiltrout, K, Poduri, A, Helbig, I and Mefford, HC ACMG/AMP variant classification specifications from the ClinGen Epilepsy Sodium Channel Variant Curation Expert Panel GENETICS IN MEDICINE . 28(8): .
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Codi
- PI22/00680
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR201901
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2025
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Col·laboradors de La Marató de TV3 visiten l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu
El dimecres 10 d'abril i 15 de maig, seguidors i col·laboradors de La Marató de TV3 van realitzar una visita per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu per conèixer en persona dos dels projectes finançats.
