Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries

El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.

L'acte va comptar amb l'obertura d'Ingasi López Verdeguer, director de Relacions amb Institucions d'Investigació i Salut de Fundació "la Caixa", i de l'Honorable Sr. Manel Balcells, Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya.

A continuació, Manel del Castillo, director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu, i Juan Fernández Muñoz, Secretari General de Salud Digital i Innovació del Sistema Nacional de Salud; van explicar la globalitat del projecte Únicas, un projecte que va néixer de l'Hospital SJD de Barcelona que actualment compta amb 29 Hospitals més.

Únicas és un projecte de medicina de precisió que té l'objectiu de, a través d'una plataforma d'identificació precoç i de teràpies avançades, poder abordar el tractament de les malalties minoritàries neurològiques de forma més integrada. Des del Ministeri de Salut, esperen acabar de desplegar aquest projecte abans del 2026 i compten tenir la possibilitat d'ampliar cap a altres patologies.

L'Hospital compta amb la donació de 2,5 milions d'euros per part de la Fundació "la Caixa" per poder tirar endavant aquest projecte.

L'acte va estar organitzat a través de 4 taules de debat, que van comptar amb la participació de doctors i investigadors de l'Hospital · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, així com d'altres Hospitals i centres de recerca internacionals com el King's College de Londres o el Massachusetts General Hospital.

Primera taula de debat: Travessant la frontera del coneixement. Un diàleg entre la recerca clínica i bàsica.

Els Drs. Óscar Marín, director del Centre de Neurobiologia del Desenvolupament del Centre de Trastorns del Neurodesenvolupament de King's College de Londres, i Joan Camprodon, responsable de la Divisió de Neuropsiquiatria del Massachusetts General Hospital, van participar en la primera taula rodona, moderada per Josep Corbella, periodista de La Vanguardia.

Durant la taula van estar parlant de com apropar la investigació i els tractaments; explicant que en les malalties rares les investigacions poden arribar a generar sinergies i a generalitzar-se, però el tractament molt probablement haurà de ser diferent en cada cas; un element molt característic de la medicina de precisió.

L'aspecte positiu és que en aquest tipus d'investigacions un petit avenç genera un gran impacte en els pacients i les seves famílies.

Segona taula de debat: En el límit del possible. Perspectives sobre el diagnòstic de malalties minoritàries.

El Dr. Francesc Palau, coordinador del grup Neurogenètica i Medicina Molecular, modera la segona taula, que ha reunit els Drs. Ángel Carracedo, director Fundació Pública Galega de Medicina Xenómica, Raúl Benítez, coordinador del grup Tecnologies mèdiques: Informàtica gràfica: jocs seriosos i gamificació, Rafael Artuch, coordinador del grup Metabolòmica i genètica bioquímica.

Els quatre investigadors van apuntar que hi ha més de 400 malalties rares i que en el 80% dels casos les causes acostumen a ser genètiques i de presentació principalment pediàtrica. Abordar el seu diagnòstic és clau, però complex, ja que en el 50% dels casos no se sap quina és la causa de la seva patologia. L'eina de diagnòstic estrella és la seqüència de nova generació i la intel·ligència artificial ens ha de poder ajudar a identificar patrons i ser més ràpids amb el diagnòstic.

Tercera taula de debat: Perspectives d'esperança. Avanços terapèutics en malalties neurològiques rares.

L'última taula formada per personal investigador, va reunir els Drs. Andrés Nascimento, del grup Investigació aplicada en malalties neuromusculars, Esther Via, del grup Investigació en Salut Mental Infanto-Juvenil, José Hinojosa, cap del Servei de Neurocirurgia de l’Hospital Sant Joan de Déu, Alfonso de Oyarzábal, del grup Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades, moderada per la Dra. Alessandra Magnani, del grup Estudi de malalties per disfunció immune en pediatria (GEMDIP).

Aquesta última taula es va centrar a explicar que actualment s'està avançant significativament en la teràpia precoç, on per exemple, mitjançant el reforça de la falta d'una proteïna per parar o disminuir l'atròfia de les neurones. També s'està començant a aplicar tècniques de neuromodulació, tècnica estesa entre els adults però molt poc en infants, i altres tècniques de robotització en l'àmbit de la neurocirurgia. Addicionalment, les teràpies són multisistèmiques, ja que aquest tipus de malalties generen problemes musculars, pulmonars i cardíacs, per tant, és molt important compartir coneixement i treballar amb unitats multifuncionals.

Quarta taula de debat: "Per què el meu fill té una malaltia rara?"

Finalment, l’última taula de la jornada va aplegar famílies afectades per les malalties rares i/o vinculades amb aquestes malalties. Anna Ripoll, membre de la Junta Directiva de FEDER, Luisa Martínez, gestora de projectes d'Investigació i Innovació del Sant Joan de Déu i mare d'un nen amb malaltia minoritària, Leticia Beleta, general manager Alexion AstraZeneca Rare Disease, Manel Fontanet, referent en malalties minoritàries i medicina personalitzada del Servei Català de la Salut i Lluís Montoliu.

Les participants es van focalitzar en traslladar que hem de normalitzar les malalties minoritàries, ja que actualment un 6% de la població pot patir-ne una. Aquí la societat, les associacions de pacients, les institucions públiques i les companyies farmacèutiques juguen un paper clau; des de treballar i col·laborar amb el diagnòstic, on s'ha de fer més treball en el cribratge neonatal és fonamental, fins a solucionar els reptes d'incorporació de la medicació.

La cloenda de la jornada va anar a càrrec de la Dra. Encarna Guillén, cap de la Secció de Genètica Mèdica de l'Hospital Clínic Universitario Virgen de la Arrixaca de Múrcia, i el Dr. Joan Comella, director de l’IRSJD i de Recerca, Innovació i Aprenentatge de l’Hospital Sant Joan de Déu.

Resum de la jornada Únicas SJD Talks en format vídeo