El Xeroderma Pigmentós i la plataforma Share4Rare
Actualment, el Xeroderma Pigmentós (XP) és una malaltia genètica rara caracteritzada per una extrema sensibilitat a la radiació ultraviolada (UV) del sol, a causa d'una deficiència en els mecanismes de reparació de l'ADN, amb una incidència de 2,3 persones de cada milió a Europa Occidental.
-
Sant Joan de Déu i la Fundación Amancio Ortega signen un conveni col·laboratiu per la creació d'un centre de recerca en malalties rares
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundación Amancio Ortega han signat aquest matí un conveni de col·laboració per impulsar la recerca en les malalties minoritàries. L'acte es va celebrar al mateix centre hospitalari, amb l'assistència de la presidenta de la fundació, Flora Pérez Marcote, i el director gerent de l'hospital, Manel del Castillo.
-
Cinquena participació de l'IRJSD a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 8 i 9 de juny, el Born Centre de Cultura i Memòria i la plaça Comercial han acollit un centenar d'activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats realitzades per investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Noves dianes terapèutiques per lluitar contra la diabetis tipus 2
Un estudi liderat per el Dr. Manuel Vázquez-Carreras presenta una visió integradora dels avenços més destacats per a entendre aquest procés i ajudar a identificar noves dianes farmacològiques en la lluita contra la diabetis mellitus de tipus 2.
-
Una aplicació d'aprenentatge automatitzat permet millorar l'accessibilitat a la classificació del medul·loblastoma
Un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'Hospital Sant Joan de Déu i la Universitat Politècnica de Catalunya, ha creat una aplicació basada en intel·ligència artificial per fer més accessible, menys costós i més ràpid la classificació dels subgrups de medul·loblastoma.
-
Primer laboratori de teixit cerebral viu de pacients pediàtrics a Europa
La King's College London i Sant Joan de Déu formalitzen l'acord de desenvolupament d’un nou laboratori de teixit cerebral viu de pacients pediàtrics que s'inaugurarà a inicis del 2025. El Dr. Óscar Marín, expert mundial en neurociències, serà l'encarregat de dirigir-lo.
-
La base genètica del TDAH i el trastorn de l’espectre autista impacta en el rendiment escolar dels infants
L’estudi ha estat coordinat per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el Vall d'Hebron Institut de Recerca, dins del programa SJD MIND Escoles i ha analitzat l'impacte de la base genètica d'aquests trastorns en la salut mental i els resultats acadèmics dels infants i adolescents.
-
Recerca de tractaments per combatre l’obesitat i la somnolència excessiva en infants amb síndrome de Prader-Willi
Investigadors de Sant Joan de Déu han impulsat en els darrers anys diversos treballs de recerca per avançar en el coneixement de la síndrome de Prader-Willi i estudiar nous tractaments per als infants afectats d'aquesta malaltia minoritària.
-
El 23% dels adolescents amb risc de tenir psicosi acaben desenvolupant el trastorn
L’estudi liderat per l’equip d’Investigació en Salut Mental Infanto-Juvenil posa de manifest que un de cada quatre adolescents que presenten risc clínic de tenir psicosi acaben desenvolupant aquest trastorn mental en el termini de 18 mesos.
