Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Nuestro grupo realiza una investigación que abarca desde aspectos básicos de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares, un grupo de enfermedades raras, hasta los aspectos clínicos y terapéuticos que culminan en ensayos clínicos.
El grupo es centro de referencia nacional (CSUR) para enfermedades neuromusculares pediátricas, y europeo (European Reference Network, EURO-NMD) y pertenece a la red internacional Treat-NMD.
Algunos de los miembros de nuestro grupo estan adscritos a la Unidad U703 del CIBERER, y formamos parte del grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308) en Neurociencias y Metabolismo pediátrico.
Líneas de investigación
- distrofias musculares con especial interés en el déficit de colágeno VI y de distrofina,
- las miopatías mitocondriales con especial atención al déficit de TK2 transversales
- la identificación y validación de biomarcadores
- las terapias avanzadas como la edición genética y aquellas basadas en ARN.
- la biomedicina de sistemas
Objetivos científicos
- Identificar y validar biomarcadores que permitan adecuar la implementación de los nuevos tratamientos y desarrollo de tecnologías mejoradas para la detección de los mismos incluyendo la PCR digital y los biosensores.
- Desarrollar terapias para las enfermedades neuromusculares. Esta área se estructurará en torno a los siguientes objetivos:
- Identificar nuevas dianas terapéuticas mediante biomedicina de sistemas y reposicionamiento de fármacos.
- Desarrollar terapias basadas en edición génica, oligonucleotidos antisentido y miRNAs y fármacos.
- Desarrollar estrategias de entrega ("delivery") de los agentes terapéuticos a la célula diana.
Àmbit/Camp d'especialització
La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos fisiopatológicos de las enfermedades neuromusculares que permita identificar dianas terapéuticas, mejorar el diagnóstico patológico y molecular de los pacientes y promover la investigación en este campo generando nuevos recursos como colecciones de cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos, colaborando con otros grupos y formando personal investigador.
El grupo cuenta con biólogos, neurólogos, patólogos, psicólogos, médicos rehabilitadores y de otras especialidades que trabajan estrechamente en proyectos que combinan la investigación básica con la investigación clínica para abordar desde el diagnóstico hasta el tratamiento de las enfermedades neuromusculares. En la actualidad participamos en 10 ensayos clínicos multicéntricos.
Hacemos uso de una amplia gama de técnicas de biología molecular y celular aplicadas a modelos celulares (cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos y líneas celulares) y a muestras biológicas (biopsias). Hemos descrito por primera vez el perfil de expresión génica y dotación proteica de músculo y células de pacientes con varias formas de miopatías y mediante la biomedicina de sistemas pretendemos integrar toda la información para disponer de mapas y modelos de las enfermedades. Esto nos ha permitido identificar nuevos biomarcadores como el GDF-15 para patología mitocondrial y proponer nuevas hipótesis de trabajo.
Somos grupo de referencia internacional para el estudio del déficit de colágeno VI y coordinadores del registro nacional de estas miopatías (CIBERER). En los últimos años nos hemos especializado en el estudio de miRNAs con técnicas novedosas como la PCR digital. Más recientemente hemos empezado a trabajar en la edición genética de mutaciones dominantes mediante CRISPR/Cas9.
Miembros del grupo
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Jefe de Grupo Senior
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Investigador pre-doc
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Investigador
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Investigador
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Ayudante de investigación
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Jessica Maria Exposito Escudero
Ayudante de investigación
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Investigador
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Maria Del Carmen Badosa Gallego
Ayudante de investigación
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Investigador post-doc
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Investigador post-doc
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Técnico
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Cristina Puig Ram
Ayudante de investigación
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Ruth Lavilla Hidalgo
Técnico
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Maria de Los Angeles Botí González
Ayudante de investigación
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Rocío García Uzquiano
Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
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- Badosa-Gallego MC, Roldan-Molina M, Fernández-Irigoyen J, Santamaria E and Jimenez-Mallebrera C Proteomic and functional characterisation of extracellular vesicles from collagen VI deficient human fibroblasts reveals a role in cell motility. SCIENTIFIC REPORTS . 13(1): 14622-14622.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2024 FI-1 00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- AC23_2/00026
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Plataforma de Biobanco, Biomodelos e Impresión 3D Sant Joan de Déu como paradigma de excelencia en investigacion Pediatrica.
- Investigador/a principal
- Cristina Jou Muñoz
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PT23/00002
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
Tesis
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Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
- Autor
- Jou Muñoz, Cristina
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
- Autor
- Rodríguez García, Mª Angeles
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
- Autor
- Pérez Ramos, Sandra
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
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Actividades
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Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu