Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grupo de investigación
Linea de investigación:
El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
El investigador Jordi Pijuan se licenció en Biología en 2009 por la Universidad de Girona. Posteriormente, entre 2010 y 2011, completó los programas de máster en Microbiología Avanzada por la Universidad de Barcelona y en Biotecnología en Ciencias de la Salud. Desde 2015, ostenta el título de Doctor en Biología Molecular por la Universidad de Lleida.
Durante el curso académico 2017-2018, ejerció como profesor asociado en el grado de Fisioterapia y Nutrición Humana y Dietética en la Universidad de Lleida. Actualmente, imparte clases en el máster de Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias de Universidad de Barcelona.
En 2018, se incorporó como investigador postdoctoral al grupo de Neurogenética y Medicina Molecular en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, y desde el 2022 está contratado por el CIBER. En este periodo ya participado en varios proyectos de investigación nacionales e internacionales.
Su actividad investigadora se centra en el análisis de variantes clínicas de significado incierto detectadas mediante estudios de NGS, así como en el desarrollo e implementación de herramientas para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas. Esta actividad incluye el análisis genético, estudios in silico y de biología celular y molecular para buscar nuevas variantes genéticas, determinar su patogenicidad, estudiar la fisiopatología de las enfermedades y buscar nuevas dianas terapéuticas.
Líneas de investigación:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform (HORIZON-EU).
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen.
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo.
- The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes.
- El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica.
Últimas publicaciones
- Palau F, Cantarero-Abad L, Roldan-Molina M, Rodríguez-Sanz M, Mathison A, Díaz-Osorio Y, Pijuan-Marquilles J, Frías M, Urrutia R and Hoenicka J Abnormal Redox Balance at Membrane Contact Sites Causes Axonopathy in Gdap1-related Charcot-marie-tooth Disease. research square . : .
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
- Pijuan-Marquilles J, Moreno, DF, Yahya, G, Moisa, M, Ul Haq, I, Krukiewicz, K, Mosbah, R, Metwally, K and Cavalu, S Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi Microbial Biotechnology . 16(11): 2053-2071.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Código
- 101136262
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Código
- PI22/00680
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
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Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas
El grupo de Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiado la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacientes con enfermedades neurogenéticas. El artículo se ha publicado en la revista Frontiers in Neuroscience.
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El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.
Actividades
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona