Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grupo de investigación
Linea de investigación:
El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
El investigador Jordi Pijuan se licenció en Biología en 2009 en la Universidad de Girona. En 2010 y 2011 obtuvo los títulos de máster en Microbiología Avanzada por la Universidad de Barcelona y máster en Biotecnología en ciencias de la salud. Es doctor en Biología Molecular por la Universidad de Lleida desde el año 2015.
Durante el curso académico 2017/2018 ejerció como profesor asociado en el grado de Fisioterapia y Nutrición humana y dietética de la Universidad de Lleida.
El año 2018 se incorporó como investigador post-doctoral en el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular (Institut de Recerca Sant Joan de Déu), donde su actividad investigadora se centra en la validación funcional de variantes genéticas en pacientes con enfermedades neurológicas del desarrollo.
Últimas publicaciones
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
- Pijuan-Marquilles J, Moreno, DF, Yahya, G, Moisa, M, Ul Haq, I, Krukiewicz, K, Mosbah, R, Metwally, K and Cavalu, S Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi Microbial Biotechnology . 16(11): 2053-2071.
- Nascimento-Osorio A, Bruels CC, Donkervoort S, Foley AR, Codina-Bergadà A, Milisenda JC, Estrella EA, Li C, Pijuan-Marquilles J, Draper I, Hu Y, Stafki SA, Pais LS, Ganesh VS, O'Donnell-Luria A, Syeda SB, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Martorell-Sampol L, Pinal-Fernandez I, Lidov HGW, Mammen AL, Grau-Junyent JM, Ortez-Gonzalez CI, Palau F, Ghosh PS, Darras BT, Jou-Munoz C, Kunkel LM, Hoenicka J, Bönnemann CG, Kang PB and Natera-de Benito D Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy ACTA NEUROPATHOLOGICA . 145(4): 479-496.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Código
- 101136262
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Código
- PI22/00680
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
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Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas
El grupo de Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiado la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacientes con enfermedades neurogenéticas. El artículo se ha publicado en la revista Frontiers in Neuroscience.
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El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.
Actividades
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona