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Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

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  • Coratti G, Bovis F, Pera MC, Civitello M, Rohwer A, Salmin F, Glanzman AM, Montes J, Pasternak A, De Sanctis R, Dunaway Young S, Duong T, Mizzoni I, Milev E, Sframeli M, Morando S, Albamonte E, D'Amico A, Catteruccia M, Brolatti N, Pane M, Scoto M, Messina S, Exposito-Escudero JM, De Waele L, Hirano M, Zolkipli-Cunningham Z, Darras BT, Bertini E, Nascimiento A, Bruno C, Goemans N, Sansone VA, Day J, Baranello G, Muntoni F, Finkel R and Mercuri E.

    Long-term natural history in type II and III spinal muscular atrophy: a 4-year international study on the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded.

    EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY . 31(12): .

    [doi:10.1111/ene.16517]

  • Servais L, Strijbos P, Poleur M, Mirea A, Butoianu N, Sansone VA, Vuillerot C, Schara-Schmidt U, Scoto M, Seferian AM, Previtali SC, Tulinius M, Nascimento-Osorio A, Furlong P, Singh T, Dreghici RD, Goemans N, Mercuri E, Straub V, Ormazabal MG, Braid J, Muntoni F, Tricot A, Annoussamy M and Eggenspieler D.

    Evidentiary basis of the first regulatory qualification of a digital primary efficacy endpoint.

    SCIENTIFIC REPORTS . 14(1): 29681-29681.

    [doi:10.1038/s41598-024-80177-9]

  • Demidov G, Yaldiz B, Garcia-Pelaez J, de Boer E, Schuermans N, Van de Vondel L, Paramonov I, Johansson LF, Musacchia F, Benetti E, Bullich G, Sablauskas K, Beltran S, Gilissen C, Hoischen A, Ossowski S, de Voer R, Lohmann K, Oliveira C, Topf A, Vissers LELM and Laurie S.

    Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.

    npj Genomic Medicine . 9(1): 49-49.

    [doi:10.1038/s41525-024-00436-6]

  • Mendell JR, Muntoni F, McDonald CM, Mercuri EM, Ciafaloni E, Komaki H, Leon-Astudillo C, Nascimento-Osorio A, Proud C, Schara-Schmidt U, Veerapandiyan A, Zaidman CM, Guridi M, Murphy AP, Reid C, Wandel C, Asher DR, Darton E, Mason S, Potter RA, Singh T, Zhang W, Fontoura P, Elkins JS and Rodino-Klapac LR.

    AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy: the EMBARK phase 3 randomized trial

    NATURE MEDICINE . : . Nº de citas: 3

    [doi:10.1038/s41591-024-03304-z]

  • Tresserra Casas F, Rosello Sastre E, Fernández Aceñero MJ, Zaragoza Macián L, Azúa Romeo J, Alfaro-Cervelló C, Navarro Fos S, García Fernández E, Temprana-Salvador J, Iglesias Coma M, Olivares Vegas F, Fernández Figueras M, Aso Manso S, Aguirre Anda JJ, Salas Valién JS, Álvarez Alegret R, Hernández Losa J, Jou-Munoz C, Dinarès Fernández C, Urbano Carrillo M, Béjar Valera J, Chappuis de Oliveira C, Centeno Haro M, Leiva-Cepas F and Martínez Lorente A.

    Tiempos y condiciones de almacenamiento de las muestras en anatomía patológica. Recomendaciones de la Sociedad Española de Anatomía Patológica parte 1: muestras destinadas al diagnóstico.

    Revista Espanola de Patologia . 57(4): 235-249.

    [doi:10.1016/j.patol.2024.04.004]

  • Martínez Lorente A, Rosello Sastre E, Jesús Fernández Aceñero M, Zaragoza Macián L, Azúa Romeo J, Alfaro-Cervelló C, Navarro S, García Fernández E, Temprana-Salvador J, Iglesias Coma M, Olivares Vegas F, Fernández Figueras M, Aso Manso S, Aguirre Anda JJ, Salas Valién JS, Álvarez Alegret R, Hernández Losa J, Jou-Munoz C, Dinarès Fernández C, Urbano Carrillo M, Béjar Valera J, Chappuis de Oliveira C, Centeno Haro M, Leiva Cepas F and Tresserra Casas F.

    Recomendaciones de la SEAP-IAP para la recolección, el almacenamiento y el uso de materiales biológicos de origen humano y los datos relacionados, destinados a la investigación. Consideración genérica de biobanco y revisión ético-legal (Parte II).

    Revista Espanola de Patologia . 57(4): 250-257.

    [doi:10.1016/j.patol.2024.04.005]

  • Di Feo MF, Oghabian A, Nippala E, Gautel M, Jungbluth H, Forzano F, Malfatti E, Castiglioni C, Krey I, Gomez Andres D, Brady AF, Iascone M, Cereda A, Pezzani L, Natera-de Benito D, Nascimiento A, Estévez-Arias B, Kurbatov SA, Attie-Bitach T, Nampoothiri S, Ryan E, Morrow M, Gorokhova S, Chabrol B, Sinisalo J, Tolppanen H, Tolva J, Munell F, Camacho Soriano J, Sanchez Duran MA, Johari M, Tajsharghi H, Hackman P, Udd B and Savarese M.

    Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum.

    Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(10): 2745-2755.

    [doi:10.1002/acn3.52189]

  • Nematollahi S, Dieterich K, Filges I, De Vries JIP, Van Bosse H, Natera-de Benito D, Hall JG, Sawatzky B, Bedard T, Sanchez VC, Navalon-Martinez C, Pan T, Hilton C and Dahan-Oliel N.

    Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 66(10): 192-199.

    [doi:10.1111/dmcn.15914]

  • Nematollahi S, Dieterich K, Filges I, De Vries JIP, Van Bosse H, Natera-de Benito D, Hall JG, Sawatzky B, Bedard T, Sanchez VC, Navalon-Martinez C, Pan T, Hilton C and Dahan-Oliel N.

    Common data elements for arthrogryposis multiplex congenita: An international framework

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 66(10): 1340-1347. Nº de citas: 2

    [doi:10.1111/dmcn.15898]

  • Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Polavarapu K, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Meyer S, Kilicarslan OA, Aleman A, Thompson R, Luknárová R, Esteve-Codina A, Gut M, Laurie S, Demidov G, Yépez VA, Beltran S, Gagneur J, Topf A, Lochmüller H, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F and Natera-de Benito D.

    Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : . Nº de citas: 1

    [doi:10.1038/s41431-024-01699-4]