Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
La investigadora Berta Estévez se graduó en Biología Humana en 2020 por la Universitat Pompeu Fabra, en Barcelona. Posteriormente, en 2021, cursó y finalizó los estudios del màster en Advanced Genetics, por la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualmente, trabaja en el Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, en coordinación con el equipo médico de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu. Con su trabajo, presta asistencia genética a la clínica, a la par que participa en líneas de investigación del propio grupo.
Últimas publicaciones
- Di Feo MF, Oghabian A, Nippala E, Gautel M, Jungbluth H, Forzano F, Malfatti E, Castiglioni C, Krey I, Gomez Andres D, Brady AF, Iascone M, Cereda A, Pezzani L, Natera-de Benito D, Nascimiento A, Estévez-Arias B, Kurbatov SA, Attie-Bitach T, Nampoothiri S, Ryan E, Morrow M, Gorokhova S, Chabrol B, Sinisalo J, Tolppanen H, Tolva J, Munell F, Camacho Soriano J, Sanchez Duran MA, Johari M, Tajsharghi H, Hackman P, Udd B and Savarese M Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(10): 2745-2755.
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Polavarapu K, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Meyer S, Kilicarslan OA, Aleman A, Thompson R, Luknárová R, Esteve-Codina A, Gut M, Laurie S, Demidov G, Yépez VA, Beltran S, Gagneur J, Topf A, Lochmüller H, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F and Natera-de Benito D Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Natera-de Benito D, Pugliese A, Polavarapu K, Guergueltcheva V, Tournev I, Todorova A, Afonso Ribeiro J, Fernández-Mayoralas DM, Ortez-Gonzalez CI, Martorell-Sampol L, Estévez-Arias B, Matalonga L, Laurie S, Jou-Munoz C, Lau J, Thompson R, Shen X, Engel AG, Nascimento-Osorio A, Lochmüller H and Selcen D Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases PEDIATRIC NEUROLOGY . 157: 5-13.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2024 FI-1 00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Un innovador análisis genético de Sant Joan de Déu y CNAG diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares
La investigación, que ha sido publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a SolveRD, un proyecto europeo financiado por la Comisión Europea, en el que participan Sant Joan de Déu y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Actividades
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona