Cecilia Jiménez Mallebrera
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
La investigadora Cecilia Jiménez se graduó en Biología por la Universidad de Navarra y por la Universidad de Buckingham en 1996 y obtuvo su título de Doctor en Genética por la Universidad de Londres (UCL) en 2001. En 2005 obtuvo el título de Clinical Scientist por el Health and Care Profesiones Council del Reino Unido.
Entre los años 2001 y 2010 realizó una estancia de postdoctoral en Dubowitz Neuromuscular Centro (ahora en Great Ormond Street Hospital, Londres) y al Dpto De Neuropatología del Charing Cross Hospital, London donde especializarse en patologías neuromusculares y en la genética y mecanismos de las distrofias musculares congénitas.
Es miembro de las redes europeas EURO-NMD y Treat-NMD y del CIBERER.
En el año 2010 se incorporó como Investigador Miguel-Servet y jefe de grupo en la FSJD.
Actualmente lidera el grupo de investigación aplicada en enfermedades neuromusculares cuyos principales objetivos son profundizar en el mecanismo por el cual se producen las enfermedades neuromusculares, mejorar el diagnóstico de los pacientes mediante la identificación de nuevos biomarcadores y metodologías e investigar terapias avanzadas basadas entre otros en la edición génica.
Perfiles profesionales en las redes
Webs relacionadas
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- López-Marquez A, Badosa-Gallego MC, Enjuanes-Ruiz L, Hernández-Carabias P, Sánchez-Martín M, Cadot B, Guesmia Z, Georvasilis I, Balsells S, Blanco-Ramos M, Puighermanal E, Quintana A, Roldan-Molina M, Allamand V and Jimenez-Mallebrera C Col6a1 knock-in mice provide a promising pre-clinical model for collagen VI-related dystrophies. Disease Models & Mechanisms . 19(1): .
- Foley, AR, Bolduc, V, Guirguis, F, Donkervoort, S, Hu, Y, Orbach, R, McCarty, RM, Sarathy, A, Norato, G, Cummings, BB, Lek, M, Sarkozy, A, Butterfield, RJ, Kirschner, J, Nascimento-Osorio A, Natera-de Benito D, Quijano-Roy, S, Stojkovic, T, Merlini, L, Comi, G, Ryan, M, McDonald, D, Munot, P, Yoon, G, Leung, E, Finanger, E, Leach, ME, Collins, J, Tian, CX, Mohassel, P, Neuhaus, SB, Saade, D, Cocanougher, BT, Chu, ML, Scavina, M, Grosmann, C, Richardson, R, Kossak, BD, Gospe, SM, Bhise, V, Taurina, G, Lace, B, Troncoso, M, Shohat, M, Shalata, A, Chan, SHS, Jokela, M, Palmio, J, Haliloglu, G, Jou-Munoz C, Gartioux, C, Solomon-Degefa, H, Freiburg, CD, Schiavinato, A, Zhou, HY, Aguti, S, Nevo, Y, Nishino, I, Jimenez-Mallebrera C, Lamande, SR, Allamand, V, Gualandi, F, Ferlini, A, MacArthur, DG, Wilton, SD, Wagener, R, Bertini, E, Muntoni, F and Bönnemann, CG Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T BRAIN . 148(9): 3215-3227.
- Frías M, Badosa-Gallego MC, Jimenez-Mallebrera C, Porta JM and Roldan-Molina M The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: A case study on collagen VI muscular dystrophy. COMPUTERS IN BIOLOGY AND MEDICINE . 196(Pt A): 110610-110610.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Avanzando en las terapias basadas en ácidos nucleicos para distrofias relacionadas con el colágeno VI: Validación in vivo y desarrollo preclínico
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera, Arístides Lopez Marquez
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI25/00303
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2028
- Nombre del proyecto:
- Investigación sobre Distrofias Musculares Congénitas
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Parc Sanitari de Sant Joan de Déu -Serveis de Salut Mental
- Código
- PFNR0214
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2030
- Nombre del proyecto:
- MyoCARE: Advancing Antisense Oligonucleotide Therapy for Congenital Muscular Dystrophy
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2025 PROD 00064
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
Notícias
-
Debatiendo sobre herramientas fotónicas para pediatría en el 3er encuentro anual de BMPN
La Red de Fotónica Médica de Barcelona celebró la tercera edición de su encuentro anual de expertos centrando la discusión en técnicas fotónicas para mejorar el diagnóstico y la personalización de tratamientos en pediatría.
-
Nanomedicina para hacer frente a las enfermedades raras
Expertos en Nanomedicina de diferentes campos se han reunido hoy por quinto año consecutivo en el Nano Rare Diseases Day. Se trata de un evento coorganizado por el IRSJD y la plataforma NANOMED Spain, coordinada por el IBEC.
-
Caracterización de las vesículas extracelulares en fibroblastos de Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI
Un equipo liderado por el grupo de Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha logrado importantes avances en la comprensión de la patogénesis de la Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI, a través de la caracterización de las vesículas extracelulares y su relación con la movilidad celular.
Actividades
-
NanoRare Diseases Day 2024
Auditorio Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online
-
NanoRare Diseases Day 2022
Online
-
III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB
