Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Grupo de investigación
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Gómez-Andrés D, Munell F, Pascual Pascual SI, Vázquez López M, Cols M, García Campos O, Garrido C, Antonia Grimalt M, Hernandez A, Madruga-Garrido M, Medina J, Molera C, Moreno T, Muñoz Cabello B, Nascimento-Osorio A, Pinillos-Pisón S and Ortez-Gonzalez CI Multidisciplinary management of X-linked myotubular myopathy in Spain and Portugal: A case series analysis. Neurologia . 41(4): 501935-501935.
- Ortez-Gonzalez CI, Branas-Pampillón M, Fernandez JA, Guillen E, Terrancle Á, Maurino J, Montolio M and Camacho A Management of Duchenne Muscular Dystrophy in Clinical Practice: A Survey-Based Study in Spain Neurology and Therapy . : .
- Maroni MJ, Barton M, Lynch K, Deshwar AR, Campbell PD, Millard J, Lee R, Cohen A, Ahmad R, Paranjapye A, Faundes V, Repetto GM, McKenna C, Shillington AL, Phornphutkul C, Hove HB, Mancini GMS, Schot R, Barakat TS, Richmond CM, Lauzon J, Ibrahim AIE, Nava C, Héron D, van Aalst MMA, Atemin S, Sleptsova M, Aleksandrova I, Todorova A, Watkins DL, Kozenko MA, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Estévez-Arias B, Lecoquierre F, Cassinari K, Guerrot AM, Levy J, Latypova X, Verloes A, Innes AM, Yang XR, Banka S, Vill K, Jacob M, Kruer M, Skidmore P, Galaz-Montoya CI, Bakhtiari S, Mester JL, Granato M, Armache KJ, Costain G and Korb E Loss of DOT1L disrupts neuronal transcription and leads to a neurodevelopmental disorder BRAIN . 149(1): 343-359.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Código
- PI24/00473
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación Proyecto Alpha
- Código
- PFNR0198
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Código
- PI22/01382
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
