Estudi de malalties per disfunció immune en pediatria (GEMDIP)
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El nostre grup estudia aquelles malalties de la infància causades per una disfunció del sistema immunitari, com les immunodeficiències primàries i secundàries, les malalties reumàtiques, autoimmunes i autoinflamatòries.
L’any 2017 se’ns va concedir el reconeixement de l’AGAUR: GRPRE 2017/SGR1547; el qual ostentem actualment.
Línies de recerca
- L'equip liderat pel Dr. Antón ha centrat els seus projectes en l'estudi de malalties autoimmunes (com l'artritis idiopàtica juvenil, la dermatomiositis juvenil o l'esclerodèrmia), les malalties autoinflamatòries (estudis genètics i epigenètics) i l'etiologia de la malaltia de Kawasaki, en concret sobre el paper del microbioma i els factors ambientals. Aquest equip ha participat també en diferents assaigs clínics en Lupus eritematós sistèmic, artritis idiopàtica juvenil, vasculitis ANCA-positiu i poliarteritis nodosa i malalties autoinflamatòries com les síndromes HIDS, TRAPS o la Febre Mediterrània Familiar resistent a la colquicina.
- L'equip liderat per la Dra. Alsina versa la seva investigació en les immunodeficiències primàries o congènites i les immunodeficiències secundàries, centrant-se en 1) immunodeficiències primàries de la via IL-12 / IFN-γ, que generen susceptibilitat a infeccions intracel·lulars (micobacteris, leishmànies, entre d'altres); 2) immunodeficiències primàries amb component predominant de desregulació immune (inflamació, limfoproliferació, autoimmunitat), amb interès particular en l'estudi de les cèl·lules amb paper regulador (limfòcits T i B reguladors); 3) immunodeficiències secundàries a l'ús d'anticossos monoclonals (especialment els anti-TNF-a durant l'embaràs i el seu impacte en el desenvolupament del sistema immune neonatal), així com les produïdes per l'ús de les noves teràpies cel·lulars com CART19. L'objectiu és conèixer les bases de la disfunció immune en els 3 diferents grups de patologia, identificar biomarcadors així com noves dianes terapèutiques.
Objectius científics
- Desenvolupament i validació de biomarcadors cel·lulars, transcriptòmics i epigenètics en el camp de les malalties inmunomediadas, tant per al diagnòstic com el seguiment de la malaltia.
- Identificació de nous gens associats a malalties inmunomediadas, principalment en el grup d'immunodeficiències primàries i autoinflamatòries.
- Identificació de noves dianes terapèutiques de les malalties inmunomediadas.
Àmbit/Camp d'especialització
La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes clínics, immunològics, moleculars i terapèutics de les malalties inmunomediadas pediàtriques, centrant-nos en les immunodeficiències primàries, malalties autoinflamatòries, malalties reumàtiques i autoimmunes.
El grup compta amb metges de dues àrees clíniques complementàries, la Reumatologia i la Immunologia clínica, un immunòleg i biòlegs, i això permet una visió més completa dels interrogants que planteja la recerca en malalties inmunomediadas. A més de disposar de les metodologies més modernes en relació amb la investigació clínica (anatomia patològica i imatge) el nostre laboratori conjunt amb el Servei d'Immunologia de l'Hospital Clínic té una experiència notable en estudis immunològics (funcionals i genètics) dirigits a l'estudi de pacients amb malalties inmunomediadas, i dels pacients amb malalties autoinflamatòries.
Membres del grup
-
Jefe de Grupo Senior
-
Jefe de Grupo
-
Investigador
-
Investigador post-doc
-
Investigador
-
Investigador
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Investigador
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Celia Martí Castellote
Investigador
-
Ayudante de investigación
Últimes publicacions
- Fautrel B, Mitrovic S, De Matteis A, Bindoli S, Anton-Lopez J, Belot A, Bracaglia C, Constantin T, Dagna L, Di Bartolo A, Feist E, Foell D, Gattorno M, Georgin-Lavialle S, Giacomelli R, Grom AA, Jamilloux Y, Laskari K, Lazar C, Minoia F, Nigrovic PA, Oliveira Ramos F, Ozen S, Quartier P, Ruscitti P, Sag E, Savic S, Truchetet ME, Vastert SJ, Wilhelmer TC, Wouters C, Carmona L and De Benedetti F EULAR/PReS recommendations for the diagnosis and management of Still's disease, comprising systemic juvenile idiopathic arthritis and adult-onset Still's disease. ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES . 83(12): 1614-1627.
- Camino-Mera A, Pardo-Seco J, Bello X, Argiz L, Boyle RJ, Custovic A, Herberg J, Kaforou M, Arasi S, Fiocchi A, Pecora V, Barni S, Mori F, Bracamonte T, Echeverria L, O'Valle-Aísa V, Hernández-Martínez NL, Carballeira I, García E, Garcia-Magan C, Moure-González JD, Gonzalez-Delgado P, Garriga-Baraut T, Infante S, Zambrano-Ibarra G, Tomás-Pérez M, Machinena A, Pascal M, Prieto A, Vázquez-Cortes S, Fernández-Rivas M, Vila L, Alsina L, Torres MJ, Mangone G, Quirce S, Martinón-Torres F, Vázquez-Ortiz M, Gómez-Carballa A and Salas A Whole Exome Sequencing Identifies Epithelial and Immune Dysfunction-Related Biomarkers in Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome. CLINICAL AND EXPERIMENTAL ALLERGY . 54(11): 919-929.
- Bohlen J, Bagaric I, Vatovec T, Ogishi M, Ahmed SF, Cederholm A, Buetow L, Sobrino S, Le Floc'h C, Arango-Franco CA, Seabra L, Michelet M, Barzaghi F, Leardini D, Saettini F, Vendemini F, Baccelli F, Català-Temprano A, Gambineri E, Veltroni M, Aguilar de la Red Y, Rice GI, Consonni F, Berteloot L, Largeaud L, Conti F, Roullion C, Masson C, Bessot B, Seeleuthner Y, Le Voyer T, Rinchai D, Rosain J, Neehus AL, Erazo-Borrás L, Li H, Janda Z, Cho EJ, Muratore E, Soudée C, Lainé C, Delabesse E, Goulvestre C, Ma CS, Puel A, Tangye SG, André I, Bole-Feysot C, Abel L, Erlacher M, Zhang SY, Béziat V, Lagresle-Peyrou C, Six E, Pasquet M, Alsina L, Aiuti A, Zhang P, Crow YJ, Landegren N, Masetti R, Huang DT, Casanova JL and Bustamante J Autoinflammation in patients with leukocytic CBL loss of heterozygosity is caused by constitutive ERIC-mediated monocyte activation JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION . 134(20): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Consorcio estatal en red para el desarrollo de medicamentos de terapias avanzadas (CERTERA)
- Investigador/a principal
- Alessandra Magnani
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- CERT22/00008
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Valoración del riesgo de recaída en pacientes con dermatomiositis juvenil inactiva mediante la utilización de un panel de biomarcadores en sangre periférica
- Investigador/a principal
- Estibaliz Iglesias Jimenez
- Entitat/es finançadora/es:
- Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
- Codi
- PCP00405
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
- Nom del projecte:
- Functional profiling array for primary immune regulatory disorders-research
- Investigador/a principal
- Laia Alsina Manrique de Lara
- Entitat/es finançadora/es:
- Pharming Group N.V.
- Codi
- PCP00389
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Tesis
-
Immune system profile of newborns born to mothers treated with anti-TNF-a through pregnancy.
- Autor
- Luo, Yiyi
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Immune system profile of newborns born to mothers treated with TNF inhibitors through pregnancy
- Autor
- Luo, Yiyi
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Infección por SARS-CoV-2 en niños y adultos jóvenes con errores congénitos de la inmunidad: expresión clínica y esta inmune
- Autor
- García García, Ana Pilar
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícies
-
Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries
El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.
-
Una mutació en el gen DOCK11 explica un trastorn rar en la regulació del sistema immunitari
Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participen en un estudi internacional, publicat en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, en què es descriu per primer cop una nova malaltia del sistema immunitari causada per una mutació del gen DOCK11.
-
La jornada commemorativa del Dia Mundial dels Assaigs Clínics destaca la recerca clínica en l'àmbit de la pediatria i la salut mental
Durant l’acte s’ha destacat l’inici de l’assaig clínic per avaluar en pacients pediàtrics l'eficàcia del CART acadèmic ARI-0001 a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Un assaig desenvolupat amb l'Hospital Clínic i batejat amb aquest nom en record a la pacient que el va impulsar i el va fer possible mitjançant una campanya de mecenatge.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Yiyi Luo
Aula 14 (Facultat Medicina · UB) i online
-
Defensa tesi doctoral: Ana Pilar García García
Auditori Plaza, Hospital Sant Joan de Déu i Online
-
Festa de la Ciència 2021
Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona