Roser Urreizti Frexedas
Investigador
Grup de recerca
La investigadora Roser Urreizti es va graduar en Biologia l'any 2000 per la Universitat de Barcelona (UB) i va obtenir el grau de Doctora en Genètica per la mateixa universitat l'any 2007.
Durant el curs 2006-2007 va exercir com a professora associada en la Facultat de Medicina de la UB.
Des de 2008, la Dra. Urreizti és investigadora postdoctoral del CIBERER, la seva recerca se centra principalment en l'estudi de malalties rares, especialment en síndromes de neurodesenvolupament rares.
Els seus principals interessos són les conseqüències moleculars i cel·lulars de les síndromes MAGEL2 i TRAF7 i afeccions relacionades. La Dra. Urreizti té una sòlida formació en estudis funcionals. Ara treballa a la Unitat de Malalties Metabòliques dirigida pel Dr. Rafael Artuch, a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on se centra en l'anàlisi WES sobre malalties ultrarares i nens no diagnosticats.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Pajusalu S, Vals AM, Serrano M, Witters P, Cechova A, Honzik T, Edmondson AC, Ficicioglu C, Barone R, De Lonlay P, Bérat CM, Vuillaumier-Barrot S, Lam C, Patterson MC, Janssen MCH, Martins E, Quelhas D, Sykut-Cegielska J, Mousa J, Urreizti R, McWilliams P, Vernhes F, Plotkin H, Morava E and Ounap K Genotype/Phenotype Relationship: Lessons From 137 Patients With PMM2-CDG HUMAN MUTATION . 2024: 1-21.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Cao X, Lake M, Van der Hoeven G, Claes Z, Del Pino García J, Lemaire S, Greiner EC, Karamanou S, Van Eynde A, Kettenbach AN, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Hernando-Davalillo C, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Urreizti R and Bollen M SDS22 coordinates the assembly of holoenzymes from nascent protein phosphatase-1 NATURE COMMUNICATIONS . 15(1): 5359-5359.
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00340
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
Notícies
-
Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.