Roser Urreizti Frexedas

Roser Urreizti Frexedas

Investigador

La investigadora Roser Urreizti es va graduar en Biologia l'any 2000 per la Universitat de Barcelona (UB) i va obtenir el grau de Doctora en Genètica per la mateixa universitat l'any 2007.

Durant el curs 2006-2007 va exercir com a professora associada en la Facultat de Medicina de la UB.

Des de 2008, la Dra. Urreizti és investigadora postdoctoral del CIBERER, la seva recerca se centra principalment en l'estudi de malalties rares, especialment en síndromes de neurodesenvolupament rares.

Els seus principals interessos són les conseqüències moleculars i cel·lulars de les síndromes MAGEL2 i TRAF7 i afeccions relacionades. La Dra. Urreizti té una sòlida formació en estudis funcionals. Ara treballa a la Unitat de Malalties Metabòliques dirigida pel Dr. Rafael Artuch, a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on se centra en l'anàlisi WES sobre malalties ultrarares i nens no diagnosticats.

Perfils professionals a les xarxes

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:
Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI23/00006
Data de inici-fi:
2024 - 2026
Nom del projecte:
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2021 SGR 01610
Data de inici-fi:
2022 - 2025
Nom del projecte:
Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI20/00340
Data de inici-fi:
2021 - 2023
Més projectes

Notícies

Més notícies