Recerca Medicina de precisió en malalties rares

Metabolòmica i genètica bioquímica

Programa de recerca

Medicina de precisió en malalties rares

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup realitza una recerca orientada al pacient, incidint principalment en aspectes fenotípics clínics i bioquímics, en les bases moleculars de les malalties metabòliques hereditàries i en aspectes terapèutics. En col·laboració amb altres grups de recerca bàsica, també investiguem sobre les bases fisiopatològiques d'algunes d'aquestes malalties.

Des de l’any 2007 el nostre grup forma part del CIBERER i l’any 2000 vam obtenir el reconeixement de grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308).

Línies de recerca

  1. Fenilcetonúria i altres MMH de molècules senzilles, centrada principalment en aspectes clínics, diagnòstics i terapèutics dels pacients (IP: J. Campistol).
  2. Defectes de la fosforilació oxidativa mitocondrial i deficiència de Coenzim Q10, orientada a generació de nous biomarcadors i elucidació de les bases moleculars de les malalties mitocondrials (IP: R. Artuch).
  3. Desenvolupament i validació de biomarcadors per a l'estudi de EMH per mitjà d'estudis metabolòmics dirigits (IP: R. Artuch). Aquesta línia transversal dóna suport a grups de l'àrea de neurociències pediàtriques i a altres grups externs.
  4. Defectes congènits de la glicosilació, que investiga en aspectes fenotípics i terapèutics de les síndromes CDG (IP: M. Serrano). 

Objectius científics

  1. Desenvolupar i validar biomarcadors metabolòmics en el camp de les EMH, tant per al diagnòstic com el seguiment de la malaltia, incloent la generació de biosensors.
  2. Descriure nous aspectes fenotípics (clínics i bioquímics) en EMH i validar funcionalment nous genotips, principalment en el grup de malalties mitocondrials.
  3. Realitzar estudis de seguiment de pacients amb EMH després de l'aplicació de teràpies.

Àmbit/Camp d'especialització

La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes clínics, bioquímics, moleculars i terapèutics de les MMH. El nostre objectiu principal és l'estudi dels trastorns del metabolisme intermediari (molècules senzilles; aminoàcids i àcids orgànics), els defectes del metabolisme energètic mitocondrial i els defectes congènits de la glicosilació.

El grup compta amb metges, biòlegs, químics, biòlegs moleculars i tècnics de laboratori que aporten una visió holística als interrogants que planteja la recerca en MMH. A més de disposar de les metodologies més modernes en relació amb la investigació clínica (neurofisiologia i imatge) el nostre laboratori té una experiència notable en estudis metabolòmics dirigits per a l'estudi de pacients amb MMH. Com a exemple, hem caracteritzat bioquímicament en els passats 15 anys, 4.500 mostres de líquid cefaloraquidi provinents de més de 10 països diferents, consolidant la nostra posició com a centre de referència internacional per al diagnòstic de malalties neurometabòliques hereditàries.

En els darrers 2 anys, hem progressat de forma notable en el nostre desenvolupament tecnològic amb l'adquisició de sistemes d'anàlisi metabolòmics d'última generació (UHPLC-MS / MS i cromatografia de gasos-espectrometria de masses), complementats amb tècniques més específiques (HPLC amb detecció electroquímica i de fluorescència, electroforesi capil·lar i ICP-MS) i amb procediments genòmics de nova generació. Amb aquest conjunt de tecnologies, oferim una caracterització profunda de molts metabòlits, que segueixen rigorosos controls de qualitat, ja que el nostre laboratori està acreditat per la norma ISO15189 (ENAC). Això ens ha portat a plantejar-nos un nou model conceptual de laboratori en el qual les mateixes tècniques estrictament controlades que s'utilitzen per al diagnòstic i investigació de les EMH en humans, s'apliquin per a la Fenotipació metabolòmica de models cel·lulars i animals.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:
Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI23/00006
Data de inici-fi:
2024 - 2026
Nom del projecte:
Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
FI22/00218
Data de inici-fi:
2023 - 2026
Nom del projecte:
Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entitat/es finançadora/es:
European Commission, King's College London
Codi
777394
Data de inici-fi:
2023 - 2025
Més projectes

Tesis

  • Estudio de biomarcadores en los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y en las deficiencias de coenzima CoQ10
    Autor
    Paredes Fuentes, Abraham José
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/12/2022
  • Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    28/09/2022
  • Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM)
    Autor
    Aparicio Calvo, Javier
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    10/06/2022
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats