Gemma Marfany Nadal
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Aísa-Marín I, Rovira Q, Díaz N, Calvo-López L, Vaquerizas JM and Marfany G Specific photoreceptor cell fate pathways are differentially altered in NR2E3-associated diseases NEUROBIOLOGY OF DISEASE . 194: 106463-106463.
- Baz-Redón N, Sánchez-Bellver L, Fernández-Cancio M, Rovira-Amigo S, Burgoyne T, Ranjit R, Aquino V, Toro-Barrios N, Carmona R, Polverino E, Cols M, Moreno-Galdó A, Camats-Tarruella N and Marfany G Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene Cells . 13(6): .
- Izquierdo-Villalba I, Mirra S, Manso Y, Parcerisas A, Rubio J, Del Valle J, Gil-Bea FJ, Ulloa F, Herrero-Lorenzo M, Verdaguer E, Benincá C, Castro-Torres RD, Rebollo E, Marfany G, Auladell C, Navarro X, Enríquez JA, López de Munain A, Soriano E and Aragay AM A mammalian-specific Alex3/Gaq protein complex regulates mitochondrial trafficking, dendritic complexity, and neuronal survival SCIENCE SIGNALING . 17(822): 1007-1007.
Notícies
-
Identifiquen com unes mutacions genètiques causen dos tipus de ceguesa hereditària
L’estudi liderat per la Dra. Gemma Marfany descriu com les mutacions en el gen NR2E3 provoquen la mort de les cèl·lules fotoreceptores implicades en la visió i obre la porta a potencials tractaments.
-
Descoberts nous mecanismes que provoquen ceguesa i obren la porta a nous tractaments
Un estudi liderat per la Dra. Gemma Marfany, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Deu · Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, revela com la manca del gen CERKL, que causa malalties hereditàries de la visió, és capaç d'alterar la capacitat de la retina per combatre l'estrès oxidatiu i causar ceguesa.
-
Share4Rare i CIBERER llancen un pòdcast per a pacients amb malalties rares per explorar els nous avanços en la investigació
Share4Rare, un projecte de l’IRSJD, i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) han posat en marxa un pòdcast mensual anomenat "La ciència del singular".
Activitats
-
Càtedra UB de Malalties Rares: Jornada sobre la Recerca
Aula de Graus. Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB