Share4Rare i CIBERER llancen un pòdcast per a pacients amb malalties rares per explorar els nous avanços en la investigació
Share4Rare, un projecte de l'IRSJD, i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) han posat en marxa un podcast mensual anomenat "La ciència del singular", amb l'objectiu de connectar pacients i famílies que pateixen malalties rares i explorar els últims avenços en investigació en aquest camp.
El pòdcast abordarà una varietat de temes, incloent-hi la importància dels biobancs i registres de pacients en la investigació de malalties poc freqüents, els models d'experimentació animal i els avenços en teràpia genètica. A través de les experiències de diferents pacients i famílies, així com entrevistes amb experts en diversos camps, es discutiran els avenços realitzats en la investigació de malalties rares i el seu impacte en la qualitat de vida de la comunitat de 300 milions de persones afectades per aquestes malalties.
El camí cap al diagnòstic
El primer episodi del pòdcast, que es va estrenar avui, el 21 de febrer, se centra en la importància d'obtenir un diagnòstic precoç i precís, tant per als pacients i les seves famílies com per als professionals de la salut. En aquest episodi, es presenten les històries de Mei, mare d'una adolescent amb citrulinèmia, i Miguel, un fisioterapeuta afectat per una distròfia muscular de Becker.
També es discuteixen les tècniques de diagnòstic molecular més innovadores, així com programes de diagnòstic líders com el liderat per Janet Hoenicka a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i la infraestructura IMPaCT-GENóMICA liderada per Ángel Carracedo a Espanya. La investigadora i divulgadora Gemma Marfany (IRSJD) també contribueix a l'episodi explicant com es diagnostiquen les malalties genètiques. I Rafael Artuch (IRSJD) ens mostra alguns dels diagnòstics moleculars més innovadors.
On trobaràs el pòdcast
"La ciència del singular" és un pòdcast que busca compartir informació valuosa i útil sobre malalties rares, així com connectar pacients i famílies que conviuen amb aquestes malalties i explorar els avenços més recents en la investigació de malalties poc freqüents.