Antonio F Martinez Monseny
Ayudante de investigación
Grup de recerca
L'investigador Antonio Martinez-Monseny es va llicenciar en Medicina el 2010 per la Universitat de València, va finalitzar el seu MIR en Pediatria en 2015 i actualment està finalitzant el seu Doctorat per la Universitat de Barcelona.
L'any 2014 va realitzar una estada al Boston Children's Hospital on va assistir i participar en les consultes clíniques de Genètica Clínica, Metabòlica i Assessorament Genètic, i a l'Hospital la Fe de València participant en el treball de laboratori de Genètica.
L'any 2015 va incorporar-se com a responsable de l'Àrea de Genètica Clínica del servei de Medicina Genètica i Molecular i de L'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu. Col·labora en la plataforma rarecommons.org del mateix Hospital.
Hospital Sant Joan de Déu Últimes publicacions
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
- Brooks D, Burke E, Lee S, Eble TN, O'Leary M, Osei-Owusu I, Rehm HL, Dhar SU, Emrick L, Bick D, Nehrebecky M, Macnamara E, Casas-Alba D, Armstrong-Moron J, Prat-Torres CS, Martinez-Monseny T, Palau F, Liu P, Adams D, Lalani S, Rosenfeld JA and Burrage LC Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies. HUMAN GENETICS . 143(3): 279-291.
- Ferri-Rufete D, López A, Casas-Alba D, Cuadras-Palleja D, Palau F and Martinez-Monseny T Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool to identify patients with genetic conditions EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 66(11): 104858-104858.
Projectes
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Codi
- Programa MIMeS
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2025
- Nom del projecte:
- FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI17/00101
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2022
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
-
Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món
Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.