Professionals de Sant Joan de Déu faciliten el diagnòstic d'una malaltia rara a metges de tot el món

Han analitzat els trets més singulars dels nens que pateixen PMM2-CDG i han entrenat una app que, a partir d'una fotografia de la cara del pacient, suggereix un diagnòstic.

Face2Gene és una aplicació per a telèfon intel·ligent que facilita la difícil tasca del diagnòstic de les malalties minoritàries o ultrares. A partir de la fotografia d'un pacient, l'aplicació analitza els seus trets facials i els compara amb els que té registrats a la base de dades per, gràcies a la intel·ligència artificial, realitza una proposta de diagnòstic.

Dos professionales de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu han contribuït a enriquir la funcionalitat d'aquesta aplicació per al diagnòstic de la malaltia PMM2-CDG (deficiència de fosfomanomutasa).

Donada la raresa i desconeixent de la malaltia, Mercedes Serrano, neuròloga pediàtrica, i Antonio Martínez Monseny, genetista clínic de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, han entrenat eines de reconeixement facial perquè metges de tot el món que no coneguin aquesta condició genètica puguin diagnosticar-la.

El metge només ha de contrastar una foto del seu pacient amb la màscara anònima que l'aplicació Face2Gene ha generat a partir de les fotos de 31 pacients estudiats per saber si presenta el fenotip amb els trets característics de PMM2-CDG i, si és així, dur a terme altres proves complementàries per confirmar el diagnòstic.

Una malaltia minoritària amb trets facials molt característics

La causa de la PMM2-CDG és un error congènit del metabolisme i afecta uns 50 nens a Espanya. En un 30% dels casos revesteix una especial gravetat i pot conduir a la mort.

Els pacients presenten una síndrome cerebel·losa en diferent grau, que es manifesta amb un quadre similar a una intoxicació etílica: caminen de manera inestable, parlen arrossegant les paraules, presenten tremolor i no controlen el moviment de les mans ni dels ulls i la seva velocitat de pensament és més lenta.

La PMM2-CDG està associada amb un patró facial reconeixible, la qual cosa ha permès descriure l'aspecte dels pacients per entrenar eines de reconeixement facial i incloure aquesta informació en l'aplicació per a "smartphone" Face2Gene.

Els doctors Serrano i Martínez Monseny han liderat l'estudi per conèixer aquests trets físics característics dels pacients de PMM2-CDG i identificar aquest patró facial que permeti determinar d'una manera precoç el pronòstic o evolució de la malaltia. Per a això han comptat amb una mostra de 31 casos de tot Espanya, la major part pacients pediàtrics afectats per aquesta malaltia, a la informació dels quals s'ha pogut accedir gràcies a la col·laboració en xarxa dels seus metges.

L'estudi ha permès identificar alguns trets típics dels infants amb PMM2-CDG: esquerdes palpebrals ascendents, estrabisme, lipodistròfia, mugrons invertits, filtrum llarg, boca gran, dits llargs i hiperlaxitud articular.

A més, han arribat a la conclusió que els pacients que presenten lipodistròfia i mugrons invertits ja durant els primers mesos de vida presentaran un grau més greu de la malaltia.

Aquesta informació sobre el pronòstic de la malaltia no l'ofereix actualment el diagnòstic genètic, ja que no hi ha una relació entre el tipus de mutacions i el grau d'afectació de pacient.

L'estudi ha estat publicat recentement a la revista Journal of Medical Genetics (IF 5,751).