S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia

L’equip investigador ha descrit cinc casos nous d’aquesta patologia, de la qual només es coneixen uns 80 casos en tot el món. En aquests casos s’han trobat nous símptomes com ara criptorquídia (trastorn testicular), sindactília (fusió d’alguns dits) i trigonocefàlia (deformació en la part frontal del crani), a banda de l’aparició d’infeccions recurrents.

Inicialment la síndrome s’associava només a mutacions de trencament (truncanting mutations), però el nou estudi descriu una variant de la malaltia causada per mutacions per canvi de bases (missense mutations). Aquestes mutacions provoquen una unió anormal del material genètic i això resulta en el trencament d’una proteïna, causant la patologia.

Aquesta descoberta permetrà augmentar les possibilitats de diagnosticar precoçment aquestes persones.

La recerca, publicada a la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, està liderada per un equip codirigit per Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti, de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), i compta amb la participació d'Antonio Martinez-Monseny, Mercedes Serrano, Daniel Natera-de Benito i Mar O’Callaghan del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona;  per les investigadores Estrella López-Martín i Eva Bermejo-Sánchez, de l’Institut d’Investigació de Malalties Rares (IIER) de l’Institut de Salut Carlos III. En la investigació també ha participat l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), l’Hospital de la Fe (València) i la Universitat d’Adelaida (Austràlia).

Font d'informació

Nous avenços sobre les bases genètiques i el quadre clínic de la síndrome KAT6A. Universitat de Barcelona.