Mónica Centeno Pla
Investigador pre-doc
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
- Castilla-Vallmanya L, Centeno-Pla M, Serrano M, Franco-Valls, H, Martinez-Cabrera, R, Prat-Planas, A, Rojano, E, Ranea, JAG, Seoane, P, Oliva-Mussara C, Paredes-Fuentes, AJ, Marfany G, Artuch-Iriberri R, Grinberg-Vaisman DR, Rabionet-Janssen R, Balcells S and Urreizti R Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 60(4): 406-415.
Notícies
-
Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.