Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El grupo de genómica para el diagnóstico de enfermedades raras se focaliza en las herramientas genómicas y en su potencialidad para el diagnóstico, concretamente en el marco de las enfermedades neurológicas, pero también para otras enfermedades raras de origen genético. Des del 2013 se ha introducido en el Hospital la tecnología NGS para la detección de mutaciones causantes de patología neurológica, y esta experiencia ha ido abarcando el resto de especialidades que se tratan en el Hospital. Este conocimiento tecnológico, así como el conocimiento en enfermedades neurológicas y otras, ha dado paso a la creación de este grupo de investigación, cuya base se encuentra en el grupo de investigación sobre Síndrome de Rett. El grupo de RTT del Hospital Sant Joan de Déu tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia, tanto del punto de vista clínico como genético, registrando más de 500 casos de pacientes con RTT con diagnóstico clínico y genético confirmado.
Formamos parte del Grupo de Investigación consolidado en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SGR 2017-2019): 2017SGR 0108 y del grupo CIBERER U-703.
Líneas de investigación
- Síndrome de Rett, bases genéticas y huella molecular (IP: Judith Armstrong).
- Aplicación y manejo de técnicas de genómica y big data para el diagnóstico (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)
Objetivos científicos
- Transformar el diagnóstico clínico en diagnóstico genético molecular.
- Desarrollar nuevos análisis multi-ómicos de tecnología NGS que nos permitan llegar a un diagnóstico genético certero.
- Estudiar el paisaje genético de las patologías raras, ya que genes implicados en los diversos fenotipos neurológicos pueden estar relacionados a través de redes génicas y vías funcionales similares
Àmbit/Camp d'especialització
La línea de investigación en RTT se ha basado en la detección de mutaciones de los pacientes en los genes relacionados con la enfermedad, así como la búsqueda de genes nuevos, mejora de las técnicas de detección y localizar nuevos tejidos diana para el diagnóstico molecular. Con el crecimiento del laboratorio de genómica asistencial, se han puesto a punto múltiples técnicas diagnósticas: NGS (WES, CES, Transcriptómica), secuenciación Sanger, MLPA, PCRq y otras, con la idea de profundizar en diversas herramientas diagnósticas e integrarlas para la investigación y el diagnóstico molecular de las enfermedades del neurodesarrollo, más allá del RTT.
La introducción de la NGS nos permite poner a punto tecnologías y protocolos de análisis de datos para detectar variantes genómicas que causan la patología en el paciente: detección de variantes a partir de transcriptómica, puesta a punto de análisis y detección de variantes SNV y CNV a partir de genomas completos, detección de variantes utilizando la unión de DNAseq-RNAseq, detección de variantes en el DNAmt, detección de mosaicismos germinales en pacientes y progenitores en patología neurológica.
Miembros del grupo
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Investigador
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Investigador
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Técnico
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Investigador pre-doc
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Investigador pre-doc
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Jefe de Grupo
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Técnico
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Ayudante de investigación
Últimas publicaciones
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- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach. HUMAN GENOMICS . 17(1): 85-85.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI23/00108
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, FUNDACIÓN ADEY
- Código
- PFNR0185
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Cómo dirige el gen MECP2 la expresión génica: varones Rett y varones con duplicación MECP2
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Associació Muevete por los que no pueden
- Código
- PCP00374
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2024
Tesis
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Comprehensive analysis of diagnostic approaches and molecular landscape of Rett syndrome spectrum disorders
- Autor
- Xiol Viñas, Clara
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Study of expression levels in MECP2 related disorders using transcriptomics and proteomics: characterizing Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome.
- Autor
- Pascual Alonso, Ainhoa
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
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La investigación en Pitt-Hopkins en Sant Joan de Déu, una enfermedad del neurodesarrollo
La Dra. Judith Armstrong inicia un proyecto para entender por qué pacientes con mutaciones en diferentes genes presentan la misma clínica que el síndrome de Rett.
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Actividades
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