Délia Yubero Siles

La investigadora Délia Yubero se licenció en Biología en 2011 en la Universidad de Barcelona y cursó un Master en Biología del Desarrollo y Genética finalizado el año 2012 en la Universidad de Barcelona.

Su trayectoria científica se inicia con la incorporación al grupo de enfermedades metabólicas liderado por el Dr. Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona), realizando la tesis doctoral enmarcada en el proyecto de investigación sobre patologías mitocondriales, en concreto sobre las deficiencias de Coenzima Q10 en pacientes neuropediátricos. En 2016 obtuvo su Doctorado en Biología.

En el año 2016 se incorporó al Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​donde se ha creado una plataforma de análisis genómico que dispone de los recursos tecnológicos para potenciar el diagnóstico de pacientes con enfermedades minoritarias.

Actualmente, participe como responsable del diagnóstico genético de enfermedades monogénicas hereditarias mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva, abarcando todo el rango de disciplinas en las que el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona da servicio, entre las que se encuentran la inmunología, neurología, trastornos neuromusculares, nefrología, genética clínica, endocrinología, oftalmología, etc.

Su interés científico y experiencia se focaliza en aquellas enfermedades minoritarias de origen genético causadas por una disfunción mitocondrial, cuyo origen puede encontrarse en genes del genoma nuclear o mitocondrial. También, recientemente se les ha concedido un proyecto de investigación que trata de crear una red interhospitalaria de variantes genómicas mediante tecnología Beacon, con el objetivo de compartir conocimiento y crear estándares comunes a nivel territorial. Tanto el desarrollo de nuevos biomarcadores que ayuden y orienten el diagnóstico, así como la aplicación y compartición de las nuevas tecnologías del campo de la genómica ha sido y sigue siendo uno de los objetivos clave de nuestra investigación, orientada al paciente a través de la colaboración e intercomunicación multidisciplinar de varios profesionales.