Judith Silvia Armstrong Morón

La investigadora Judith Armstrong se licenció en Biología en 1997 por la Universidad de Barcelona. Su formación ha sido íntegramente en el ámbito de la Neurogenética y de las enfermedades neurológicas hereditarias, iniciada en los estudios sobre el síndrome del cromosoma X frágil, trabajo realizado durante el año transcurrido el Laboratorio John F. Kennedy Instituttet, Dinamarca bajo la dirección de la Dra. Grønskov. Esta estancia supuso la obtención del grado de Master Experimental en Genética Humana en 1998. Completó su formación con el doctorado sobre el síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​bajo la dirección de la Dra. Monrós en 2003.

Entre el 2003 al 2007, y durante su estancia postdoctoal en el Hospital de Bellvitge, puso a punto el Banco de ADN de Tejidos Neurológicos del Instituto de Neuropatología del ICS, bajo la dirección del Dr. Ferrer y Dr. Volpini.

En la actualidad y desde 2008 es adjunta facultativa del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y pertenece al grupo CIBERER U-703, encargada de la investigación y diagnóstico molecular del Síndrome de Rett. Junto con la Dra. Pineda y a partir de 2008, se reinició los proyectos de investigación en el síndrome de Rett: 2008, "Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de Rett. Estudio de deleciones del gen MECP2 Y OTROS genes"; en 2011 "Diagnóstico genético del síndrome de Rett: Primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes Implicados y correlación fenotipogenotipo" (PFNR0004), en 2013 "Exome sequencing for discovery of candidatas genes in Rett and Rett variantes" (PFNR0037), en 2015 "Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles" (PCP00148), 2016 "Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar casos no resueltos" (FIS15 / 01159) y en 2017 "Función de la proteína MeCP2 : implicaciones en el síndrome de Duplicación MECP2 y síndrome de Rett ". Junto con la Dra. Pineda, y en relación con el síndrome de Rett, se han publicado más de 30 publicaciones con factor de impacto.

El grupo de Síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es centro de referencia a nivel nacional, tanto a nivel clínico como molecular, registrando más de 500 casos de pacientes con Síndrome de Rett con diagnóstico clínico y genético confirmado. Desde que se descubrió que mutaciones en el gen MECP2 causaban el síndrome de Rett (octubre 1999), nuestro laboratorio ha diagnosticado muestras procedentes de todo el territorio nacional y del extranjero (Chile, Argentina, Uruguay, República Checa, Turquía, Israel, etc.). En la actualidad, se realiza el diagnóstico molecular de todos los genes susceptibles de causar Rett (MECP2, CDKL5 y FoxG1) y Rett-like utilizando una gran variedad de técnicas diagnósticas (NGS, secuenciación directa, MLPA, PCRq, etc.).

En 2017, la Dra. Pineda y la Dra. Armstrong recibieron el I Premio AELMHU a la mejor trayectoria clínica en Enfermedades raras.

Actualmente lidera el grupo de investigación en "Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras" centrado en el síndrome de Rett donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en la regulación génica de la vía funcional de MeCP2 y cómo poder aplicar este conocimiento en terapias personalizadas en pacientes con enfermedades genéticas.