Clara Xiol Viñas

La investigadora Clara Xioal se graduó en Biología (2017) y cursó un Master en Genética y Genómica (2018) por la Universidad de Barcelona (UB). Formándose en el campo de la genética humana y las enfermedades minoritarias, desde el año 2016 ha estado investigando sobre el síndrome de Rett (RTT).

Entre los años 2016 y 2.018 realizó los proyectos de fin de grado y máster en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong. Durante este periodo estuvo implicada en los proyectos de investigación llevados a cabo en el hospital sobre la inactivación del cromosoma X y la alteración de la vía GABAérgica en pacientes RTT. Los resultados de estos estudios han sido publicados en revistas indexadas y en diversos congresos nacionales (XI Simposio de la Sociedad Catalana de Biología, Barcelona, ​​2018; II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, Madrid, 2019) e internacionales (ESGH Conference, Milano, 2018; ESGH Conference, Gothenburg, 2019).

Actualmente (2019-2023) es beneficiaria de una ayuda FPU (Formación del Profesorado Universitario) concedida por el Ministerio de Educación, Cultura y Deportes a 14 de junio de 2019. Está matriculada al Programa de Doctorado en Genética de la UB y está realizando su trabajo de investigación al mismo Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​también bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong y el Dr. Alfonso de Oyarzábal. Su proyecto de tesis consiste en el diagnóstico genético de casos no resueltos de RTT mediante diferentes tecnologías de Next Generation Sequencing (NGS): secuenciación de exoma completo (WES), de genoma completo (WGS) y de transcriptoma (RNAseq); así como el estudio de las alteraciones moleculares a nivel de transcriptoma y proteoma en pacientes del espectro RTT (RTT clásico, RTT atípico y RTT-like). Este estudio tiene como objetivo mejorar la eficiencia del diagnóstico genético de pacientes del espectro RTT mediante una aproximación multi-ómica, así como profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad por considerar opciones terapéuticas que puedan combatir las alteraciones moleculares que se puedan identificar en estos pacientes.

Realizó una estancia predoctoral en el Helmholtz Zentrum de Münich (2021) en el grupo de Genómica de las enfermedades mitocondriales dirigido por el dr. Holger Prokisch, en la que se formó en el análisis de datos de transcriptoma y proteoma para el diagnóstico de enfermedades raras.

Desde el año 2020, también está cursando el máster de Bioinformática y Bioestadística de la UOC, a fin de formarse en el ámbito más técnico de este tipo de análisis de datos.