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Memorias de los Orígenes
Conocía la Dra. Carmen de Torres de nuestras etapas de residentes de pediatría en el Hospital Vall d'Hebron. Ya en esos años de la década de los 90 la Dra. de Torres destacaba por su carácter vehemente, pulcritud de trato y formación clásica.
A finales de la residencia ella había entendido que su futuro era la investigación, no el contacto con los pacientes y las familias directamente.
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La investigadora Gemma Marfany premiada por su tarea de divulgación
La Dra. Gemma Margany (IRSJD) recibirá el próximo 1 de abril la VI Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universitat de Barcelona por su actividad de divulgación científica y humanística.
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Entrevista al Dr. Francesc Palau, director del IRSJD, en IM Médico
"Lo que se aprende en el laboratorio se traslada rápidamente a la asistencia de los pacientes y viceversa" es uno de los hechos diferenciadores del Institut Sant Joan de Déu que destaca su director en la entrevista.
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"Explorar la respuesta neurológica al sonido en niños nos permitirá detectar futuros problemas en el habla"
Un estudio, realizado por investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demuestra que sería posible detectar precozmente problemas en el habla mediante pruebas que analicen las funciones del cerebro en niños recién nacidos. Esto permitiría a los pediatras aplicar medidas preventivas desde las primeras horas de vida.
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POMONA – ESPAÑA: Indicadores de Salud en los Trastornos del Desarrollo intelectual
El proyecto POMONA-ESPAÑA analiza el estado de salud de personas adultas con Trastornos del Desarrollo Intelectual y pone de manifiesto la importancia de un mejor seguimiento sanitario.
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RAR, la fuerza del turrón solidario
El documental explica la importancia de la investigación en Sant Joan de Déu a través de la historia de tres familias con niños que luchan contra una enfermedad rara.
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"Combinar los conocimientos de la bioquímica y el metabolismo clásico con la neurobiología celular nos llevará hacía tratamientos más personalizados en neuropediatría"
En 2016 la Dra. Àngels Garcia-Cazorla nos comentaba la necesidad de desarrollar una nueva visión para estudiar las enfermedades neurológicas en pediatría. A finales de 2019 su equipo, junto con colaboradores internacionales, ha publicado una monografía donde se empiezan a establecer las bases para este importante cambio en la forma de estudiar y afrontar estas enfermedades.
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Un gen implicado en el TDAH podría estar relacionado con el consumo de sustancias adictivas
Algunas variaciones en el gen LPHN3, un factor genético relacionado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en niños y adultos, se asocian por primera vez con un mayor riesgo de consumir tabaco, alcohol, cannabis y otras sustancias adictivas. El estudio se ha publicado en la revista Translational Psychiatry.
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Investigadores del IRSJD identifican el primer paciente con mutaciones en el gen SLC28A1
El gen SLC28A1 promueve la síntesis de proteínas trasportadoras de nucleósidos esenciales para la célula. Concretamente, la mutación descubierta afecta la síntesis de la proteína hCNT1 y como consecuencia altera el metabolismo celular de las pirimidinas.
