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Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
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Debatiendo sobre herramientas fotónicas para pediatría en el 3er encuentro anual de BMPN
La Red de Fotónica Médica de Barcelona celebró la tercera edición de su encuentro anual de expertos centrando la discusión en técnicas fotónicas para mejorar el diagnóstico y la personalización de tratamientos en pediatría.
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El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.
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Investigadores del IRSJD y IRB Barcelona desvelan el origen de segundos cánceres pediátricos y las mutaciones de la quimioterapia en los tejidos sanos
Un equipo del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el IRB Barcelona investiga los casos de cuatro niños que han sufrido dos cánceres durante la infancia y estudian el origen del segundo tumor. El trabajo ha sido publicado en la revista Cancer Discovery.
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El IRSJD y el IRB Barcelona refuerzan su colaboración en la investigación del cáncer pediátrico
El acuerdo contempla la apertura de un laboratorio, dirigido por la Dra. Alexandra Avgustinova, que buscará las vulnerabilidades específicas de los tumores del desarrollo para descubrir nuevos enfoques terapéuticos. El laboratorio compartido de Epigenética del Cáncer Pediátrico se situará en las instalaciones del IRB Barcelona.
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Se inicia el primer ensayo clínico de una terapia génica para Duchenne en niños menors de 4 años
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un ensayo clínico internacional de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne en niños menores de 4 años.
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Flu-Copilot gana el primer "Paediatric Innovation Challenge" de AstraZeneca e i4KIDS
La herramienta de inteligencia artificial Flu-Copilot, desarrollada por la plataforma canadiense Arkangel Ai, gana el “Paediatric Innovation Challenge”, lanzado por AstraZeneca y i4KIDS.
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Se inicia la construcción de un centro monográfico dedicado a la investigación y la asistencia de las enfermedades minoritarias
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu inicia hoy, con el acto de colocación de la primera piedra, las obras de construcción de un gran centro monográfico para la atención e investigación de las enfermedades minoritarias, llamado Únicas SJD.
