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El IRSJD celebra una jornada sobre la concienciación de las pandemias y las vacunas en los centros educativos.
En el marco de las actividades dirigidas a centros educativos del proyecto Ágora de la Ciencia, el IRSJD acogió una jornada sobre la concienciación de las pandemias y las vacunas con la participación de escuelas de Barcelona.
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Nuevos avances en la investigación de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equipo liderado por investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descubren que las mutaciones del gen MAGEL2 generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular.
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Un estudio abre la puerta al diseño de terapias para mejorar el desarrollo pulmonar de fetos demasiado pequeños
Un estudio, donde participan investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, aporta nuevas evidencias científicas que demuestran que los problemas del desarrollo pulmonar de un fetos que crece por debajo de los niveles normales están relacionados con la resistencia vascular.
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Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
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Debatiendo sobre herramientas fotónicas para pediatría en el 3er encuentro anual de BMPN
La Red de Fotónica Médica de Barcelona celebró la tercera edición de su encuentro anual de expertos centrando la discusión en técnicas fotónicas para mejorar el diagnóstico y la personalización de tratamientos en pediatría.
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El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.
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Investigadores del IRSJD y IRB Barcelona desvelan el origen de segundos cánceres pediátricos y las mutaciones de la quimioterapia en los tejidos sanos
Un equipo del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el IRB Barcelona investiga los casos de cuatro niños que han sufrido dos cánceres durante la infancia y estudian el origen del segundo tumor. El trabajo ha sido publicado en la revista Cancer Discovery.
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El IRSJD y el IRB Barcelona refuerzan su colaboración en la investigación del cáncer pediátrico
El acuerdo contempla la apertura de un laboratorio, dirigido por la Dra. Alexandra Avgustinova, que buscará las vulnerabilidades específicas de los tumores del desarrollo para descubrir nuevos enfoques terapéuticos. El laboratorio compartido de Epigenética del Cáncer Pediátrico se situará en las instalaciones del IRB Barcelona.
