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El Institut de Recerca Sant Joan de Déu celebra su IV Jornada Científica
Más de un centenar de investigadores e investigadoras han participado en la IV Jornada Científica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, que se ha celebrado este 23 de mayo, en el Auditorio del PCCB del Hospital Sant Joan de Déu.
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Identifican como unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria
El estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany describe como las mutaciones en el gen NR2E3 provocan la muerte de las células fotorreceptoras implicadas en la visión y abren la puerta a potenciales tratamientos.
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El IRSJD celebra una jornada sobre la concienciación de las pandemias y las vacunas en los centros educativos.
En el marco de las actividades dirigidas a centros educativos del proyecto Ágora de la Ciencia, el IRSJD acogió una jornada sobre la concienciación de las pandemias y las vacunas con la participación de escuelas de Barcelona.
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Nuevos avances en la investigación de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equipo liderado por investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descubren que las mutaciones del gen MAGEL2 generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular.
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Un estudio abre la puerta al diseño de terapias para mejorar el desarrollo pulmonar de fetos demasiado pequeños
Un estudio, donde participan investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, aporta nuevas evidencias científicas que demuestran que los problemas del desarrollo pulmonar de un fetos que crece por debajo de los niveles normales están relacionados con la resistencia vascular.
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Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
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Debatiendo sobre herramientas fotónicas para pediatría en el 3er encuentro anual de BMPN
La Red de Fotónica Médica de Barcelona celebró la tercera edición de su encuentro anual de expertos centrando la discusión en técnicas fotónicas para mejorar el diagnóstico y la personalización de tratamientos en pediatría.
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El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.
