Publicacions
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Síndrome de Guillain-Barré asociado a lesión cerebral hemisférica. Observación clinicorradiológica.
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Campistol-Plana J, Fernández-Alvarez E and Cusi V.
CT scan appearance in subacute necrotising encephalomyelopathy.
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Artuch-Iriberri R, Vilaseca MA, Campistol-Plana J and Jiménez R.
Alteraciones del metabolismo de la biotina. Deficiencias de biotinidasa y holocarboxilasa sintetasa
Archivos de Pediatría . 48(1): 68-74.
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Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F.
Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.
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