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Publicacions

  • Busquets C, Coll MJ, Christensen E, Campistol-Plana J, Clusellas N, Vilaseca MA and Ribes A.

    Feasibility of molecular prenatal diagnosis of glutaric aciduria type I in chorionic villi

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 21(3): 243-246. Nº de cites: 6

    [doi:10.1023/A:1005359920675]

  • Artuch-Iriberri R, Pineda M, Vilaseca MA, Briones P, Ribes A, Colomer J, Vernet A and Campistol-Plana J.

    Respiratory chain and pyruvate metabolism deficiencies in pediatric patients: Evaluation of biochemical tests for selective screening

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 26(149): 38-42. Nº de cites: 6

    [doi:10.33588/rn.26149.981079]

  • Mallolas J, Campistol-Plana J, Lambruschini N, Vilaseca MA, Cambra-Lasaosa FJ, Estivill X and Milà M.

    Two novel mutations in exon 11 of the PAH gene (V1163del TG and P362T) associated with classic phenylketonuira and mild phenylketonuria. Mutations in brief no. 143. Online

    HUMAN MUTATION . 11(6): 482-482. Nº de cites: 3

    [doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<482::AID-HUMU15>3.0.CO;2-E]

  • Cardo E, Campistol-Plana J and Kirkham F.

    Papel de la resistencia a la proteína C activada (R-PCA) en el ictus pediátrico.

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 25(146): 1589-1591. Nº de cites: 6

  • Moyano D, Vilaseca MA, Pineda M, Campistol-Plana J, Vernet A, Poo P, Artuch-Iriberri R and Sierra C.

    Tocopherol in inborn errors of intermediary metabolism

    CLINICA CHIMICA ACTA . 263(2): 147-155. Nº de cites: 32

    [doi:10.1016/S0009-8981(97)00061-2]

  • Desviat LR, Pérez B, García MJ, Martínez-Pardo M, Baldellou A, Arena J, Sanjurjo P, Campistol-Plana J, Couce ML, Fernández A, Cardesa J and Ugarte M.

    Relationship between mutation genotype and biochemical phenotype in a heterogeneous Spanish phenylketonuria population

    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 5(4): 196-202. Nº de cites: 19

    [doi:10.1159/000484763]

  • Campistol-Plana J.

    Cuándo debe iniciarse el tratamiento antiepiléptico crónico.

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 25(139): 350-355. Nº de cites: 7

  • Campistol-Plana J, García-García JJ, EDUARD LOBERA GUTIÉRREZ DE P., Sanmarti FX and Conill J.

    Síndrome de Ohtahara: una forma de epilepsia edad-dependiente.

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 25(138): 212-214. Nº de cites: 9

  • EDUARD LOBERA GUTIÉRREZ DE P., Ruiz, S, Campistol-Plana J and Blanch, J.

    Complicaciones neurologicas de la meningitis por Haemophilus influenzae

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 25(137): 142.

  • EDUARD LOBERA GUTIÉRREZ DE P., Campistol-Plana J, García-García JJ, Colomer J and Riverola-de Veciana A.

    Hiperekplexia congénita como causa de hipertonía neonatal.

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 25(137): 86-88. Nº de cites: 3