Projectes
-
Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke
- Investigador/a principal
- Alfredo Garcia-Alix Pérez
- Convocatoria
- Ictus i lesions medul·lars/cerebrals traumàtiques
- Codi
- 201714.10
- Any d'inici
- 2018
- Any de finalització
- 2021
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3
-
Expressió de MECP2: s.duplicació MECP2 i s.Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- PFNR0085
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2024
- Financiador
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
-
I Edición de los premios AELMHU
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- I Edición de los premios AELMHU
- Codi
- AELMHU
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2024
- Financiador
- Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos – AELMHU
-
El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Codi
- Fundación Isabel Gemio
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2022
- Financiador
- Fundación Isabel Gemio Inv. De Distrofias Musculares y Enfermedades Raras
-
Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- SGR 2017-2019
- Codi
- 2017 SGR 1308
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2021
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas (Genomiclnnova)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Convocatoria
- Proyectos de desarrollo tecnológico en salud
- Codi
- DTS16/00196
- Any d'inici
- 2017
- Any de finalització
- 2018
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Secuenciación del exoma para descubrir nuevos genes candidatos en pacientes con S. de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- Precipita
- Any d'inici
- 2015
- Any de finalització
- 2017
- Financiador
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
-
Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Convocatoria
- 2015
- Codi
- Duplicación MECP2
- Any d'inici
- 2015
- Any de finalització
- 2015
- Financiador
- Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2
-
SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Convocatoria
- SGR
- Codi
- 2014SGR1150
- Any d'inici
- 2014
- Any de finalització
- 2017
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
-
Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Codi
- PFNR0037
- Any d'inici
- 2014
- Any de finalització
- 2016
- Financiador
- Associació Catalana de la Síndrome de Rett - ACSR