Judith Silvia Armstrong Morón
Jefe de Grupo
Grup de recerca
Línia de recerca:
Síndrome de Rett, bases genètiques i empremta molecular.
La investigadora Judith Armstrong es va llicenciar en Biologia el 1997 per la Universitat de Barcelona. La seva formació ha estat íntegrament en l'àmbit de la Neurogenètica i de les malalties neurològiques hereditàries, iniciada en els estudis sobre la síndrome del cromosoma X fràgil, treball realitzat durant l'any transcorregut al Laboratori John F. Kennedy Instituttet, Dinamarca sota la direcció de la Dra. Grønskov. Aquesta estada va suposar l'obtenció del grau de Master Experimental en Genètica Humana l'any 1998. Va completar la seva formació amb el doctorat sobre la síndrome de Rett en l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, sota la direcció de la Dra. Monrós l'any 2003.
Entre el 2003 al 2007, i durant la seva estada postdoctoal a l'Hospital de Bellvitge, va posar a punt el Banc de DNA de Teixits Neurològics de l'Institut de Neuropatologia de l'ICS, sota la direcció del Dr. Ferrer i Dr. Volpini.
Des del 2008 és adjunta facultativa del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i pertany al grup CIBERER U-703, encarregada de la investigació i diagnòstic molecular de la Síndrome de Rett. Juntament amb la Dra. Pineda, a partir del 2008, es va reiniciar els projectes de recerca en la síndrome de Rett: 2008, "Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de Rett. Estudio de deleciones del gen MECP2 y otros genes"; el 2011 "Diagnóstico genético del síndrome de Rett: Primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes implicados y correlación fenotipogenotipo" (PFNR0004), el 2013 "Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants" (PFNR0037), el 2015 "Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles" (PCP00148), el 2016 "Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar casos no resueltos"(FIS15/01159) i el 2017 "Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de Duplicación MECP2 y síndrome de Rett". Juntament amb la Dra. Pineda s'han publicat més de 30 publicacions amb factor d'impacte sobre la Síndrome de Rett.
El grup de Síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és centre de referència a nivell nacional, tant a nivell clínic com molecular, registrant més de 500 casos de pacients amb Síndrome de Rett amb diagnòstic clínic i genètic confirmat. Des que es va descobrir que mutacions en el gen MECP2 causaven la síndrome de Rett (Octubre 1999), el nostre laboratori ha diagnosticat mostres procedents de tot el territori nacional i de l'estranger (Xile, Argentina, Uruguai, República Txeca, Turquia, Israel, etc.). Actualment, es realitza el diagnòstic molecular de tots els gens susceptibles de causar Rett (MECP2, CDKL5 i FOXG1) i Rett-like utilitzant una gran varietat de tècniques diagnòstiques (NGS, seqüenciació directa, MLPA, PCRq, etc.).
El 2017, la Dra. Pineda i la Dra. Armstrong van rebre el I Premio AELMHU a la millor trajectòria clínica en Malalties rares.
Actualment, lidera el grup de recerca en "Genòmica per al diagnòstic de malalties rares" centrat en la Síndrome de Rett on estudia quins són els mecanismes que intervenen en la regulació gènica de la via funcional de MeCP2 i com poder aplicar aquest coneixement en teràpies personalitzades en pacients amb malalties genètiques.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Últimes publicacions
- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE . 60(2): 4004-4018.
- Barbera, Anna Revert, Martorell, Loreto, Boix Lluch C, Armstrong-Moron J, Carrera, Laura, Nascimento-Osorio A and Ortigoza-Escobar JD Clinical Response of Levodopa in CTNNB1 -Related Dystonia Journal of Pediatric Neurology . : .
- Revencu N, Eijkelenboom A, Bracquemart C, Alhopuro P, Armstrong-Moron J, Baselga E, Cesario C, Dentici ML, Eyries M, Frisk S, Karstensen HG, Gene-Olaciregui N, Kivirikko S, Lavarino C, Mero IL, Michiels R, Pisaneschi E, Schönewolf-Greulich B, Wieland I, Zenker M and Vikkula M Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES . 19(1): 213-213.
Projectes
- Nom del projecte:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI23/00108
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, FUNDACIÓN ADEY
- Codi
- PFNR0185
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Cómo dirige el gen MECP2 la expresión génica: varones Rett y varones con duplicación MECP2
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Associació Muevete por los que no pueden
- Codi
- PCP00374
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2024
Notícies
-
La recerca en Pitt-Hopkins a Sant Joan de Déu, una malaltia del neurodesenvolupament
La Dra. Judith Armstrong inicia un projecte per entendre per què pacients amb mutacions en diferents gens presenten la mateixa clínica que la síndrome de Rett.
-
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu incorpora nous grups de recerca en pediatria i salut materna
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, incorpora nous grups de recerca de l'entorn de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona els últims dos anys, aportant una àmplia experiència en els seus camps de recerca i el compromís d'investigar i innovar per millorar la salut dels infants i les dones embarassades.
-
Investigadores de l'IRSJD participen en la 5a edició del projecte #100tífiques
Aquest 10 de febrer, les científiques de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu aniran a diferents escoles d'arreu de Catalunya, per explicar la seva recerca a estudiants de primària i institut, amb motiu de la celebració del Dia Internacional de la Dona i la Nena en la Ciència, en el marc del projecte #100tífiques.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Clara Xiol Viñas
Aula de Graus, Edifici Durfort, Facultat de Biologia (UB) · Online
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB