Judith Silvia Armstrong Morón

La investigadora Judith Armstrong es va llicenciar en Biologia el 1997 per la Universitat de Barcelona. La seva formació ha estat íntegrament en l'àmbit de la Neurogenètica i de les malalties neurològiques hereditàries, iniciada en els estudis sobre la síndrome del cromosoma X fràgil, treball realitzat durant l'any transcorregut al Laboratori John F. Kennedy Instituttet, Dinamarca sota la direcció de la Dra. Grønskov. Aquesta estada va suposar l'obtenció del grau de Master Experimental en Genètica Humana l'any 1998. Va completar la seva formació amb el doctorat sobre la síndrome de Rett en l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, sota la direcció de la Dra. Monrós l'any 2003.

Entre el 2003 al 2007, i durant la seva estada postdoctoal a l'Hospital de Bellvitge, va posar a punt el Banc de DNA de Teixits Neurològics de l'Institut de Neuropatologia de l'ICS, sota la direcció del Dr. Ferrer i Dr. Volpini.

Des del 2008 és adjunta facultativa del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i pertany al grup CIBERER U-703, encarregada de la investigació i diagnòstic molecular de la Síndrome de Rett. Juntament amb la Dra. Pineda, a partir del 2008, es va reiniciar els projectes de recerca en la síndrome de Rett: 2008, "Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de Rett. Estudio de deleciones del gen MECP2 y otros genes"; el 2011 "Diagnóstico genético del síndrome de Rett: Primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes implicados y correlación fenotipogenotipo" (PFNR0004), el 2013 "Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants" (PFNR0037), el 2015 "Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles" (PCP00148), el 2016 "Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar casos no resueltos"(FIS15/01159) i el 2017 "Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de Duplicación MECP2 y síndrome de Rett". Juntament amb la Dra. Pineda s'han publicat més de 30 publicacions amb factor d'impacte sobre la Síndrome de Rett.

El grup de Síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és centre de referència a nivell nacional, tant a nivell clínic com molecular, registrant més de 500 casos de pacients amb Síndrome de Rett amb diagnòstic clínic i genètic confirmat. Des que es va descobrir que mutacions en el gen MECP2 causaven la síndrome de Rett (Octubre 1999), el nostre laboratori ha diagnosticat mostres procedents de tot el territori nacional i de l'estranger (Xile, Argentina, Uruguai, República Txeca, Turquia, Israel, etc.). Actualment, es realitza el diagnòstic molecular de tots els gens susceptibles de causar Rett (MECP2, CDKL5 i FOXG1) i Rett-like utilitzant una gran varietat de tècniques diagnòstiques (NGS, seqüenciació directa, MLPA, PCRq, etc.).

El 2017, la Dra. Pineda i la Dra. Armstrong van rebre el I Premio AELMHU a la millor trajectòria clínica en Malalties rares.

Actualment, lidera el grup de recerca en "Genòmica per al diagnòstic de malalties rares" centrat en la Síndrome de Rett on estudia quins són els mecanismes que intervenen en la regulació gènica de la via funcional de MeCP2 i com poder aplicar aquest coneixement en teràpies personalitzades en pacients amb malalties genètiques.