Susana Balcells Comas
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Malalties òssies (osteoporosi, fractures femorals atípiques, osteogènesi imperfecta)./ Discapacitat intel·lectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 i síndromes relacionades).
Susanna Balcells Comas es va llicenciar en Biologia l'any 1982 per la Universitat de Barcelona, té el màster en Ciències Biomèdiques de la University of Texas-Houston, i va obtenir el seu títol de Doctor en Biologia per la Universitat de Barcelona el 1988.
Des de l'any 1990 és professora titular de genètica, en el departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Universitat de Barcelona i des de 2019 forma part del comitè de gestió de la xarxa europea Genomics of MusculoSkeletal traits TranslatiOnal Network (GEMSTONE).
Actualment lidera, juntament amb Daniel Grinberg, les línies sobre genètica de l'osteoporosi i altres fenotips ossis i sobre susceptibilitat genètica a efectes adversos dels bisfosfonats (fractura femoral atípica i osteonecrosi mandibular). També codirigeix la línia sobre discapacitat intel·lectual i sobre els gens implicats en fenotips de l'espectre de la síndrome C d'Opitz, on es busquen les variants patogèniques mitjançant seqüenciació massiva d'exoma en trios i s'investiga la patofisiologia a nivell cel·lular mitjançant transcriptòmica en fibroblasts de pacients. Es vol identificar biomarcadors que permetin assajar estratègies terapèutiques per a aquestes malalties, que s'hauran de basar en les mutacions privades de cada pacient.
Últimes publicacions
- Garcia-Giralt N, Ovejero D, Grinberg-Vaisman DR, Nogues X, Castañeda S, Balcells S and Rabionet-Janssen R Assessing the contribution of genes involved in monogenic bone disorders to the etiology of atypical femoral fractures. HUMAN GENOMICS . 18(1): 87-87.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
Notícies
-
Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
Activitats
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB