Raquel Rabionet Janssen
Investigador
Grup de recerca
La Dra. Raquel Rabionet es va graduar en Biologia el 1996 per la Universitat de Barcelona i va obtenir el seu títol de Doctor en Biologia per la Universitat de Barcelona el 2002.
Entre els anys 2002 i 2005 va realitzar una estada postdoctoral a la Universitat de Duke, a Durham, NC on estudià les bases genètiques de l'autisme. De 2005 a 2017 va treballar al Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, investigant sobre les bases genètiques de la discapacitat intel·lectual o la recuperació de l'ictus, entre altres fenotips complexes.
Des de l'any 2015 és professora associada de la Universitat de Barcelona.
L'any 2017 va incorporar-se al grup de recerca com a investigadora del programa PERIS.
Actualment lidera la línia de recerca sobre les bases genètiques de la recuperació de l'ictus, on estudia si variants genètiques de baixa freqüència poden modular la resposta inflamatòria i de neurogènesi afectant l'estat funcional després de l'ictus, amb l'objectiu d'entendre millor aquests processos i poder-ho aplicar al desenvolupament de teràpies.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Garcia-Giralt N, Ovejero D, Grinberg-Vaisman DR, Nogues X, Castañeda S, Balcells S and Rabionet-Janssen R Assessing the contribution of genes involved in monogenic bone disorders to the etiology of atypical femoral fractures. HUMAN GENOMICS . 18(1): 87-87.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
Projectes
- Nom del projecte:
- GENIUS: GENetic Influences on functional oUtcome after Stroke
- Investigador/a principal
- Raquel Rabionet Janssen
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- Reg. 70/307 Proj. 201726
- Data de inici-fi:
- 2018 - 2021
- Nom del projecte:
- Incorporació de R. Rabionet al projecte d'anàlisi d'exomes en síndrome d'Opitz i Fractura atípica. Beneficiari: Raquel Rabionet
- Investigador/a principal
- Daniel Raúl Grinberg Vaisman
- Entitat/es finançadora/es:
- Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT002/16/00310
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2019
Notícies
-
Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Investigadores de l'IRSJD participen en la 5a edició del projecte #100tífiques
Aquest 10 de febrer, les científiques de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu aniran a diferents escoles d'arreu de Catalunya, per explicar la seva recerca a estudiants de primària i institut, amb motiu de la celebració del Dia Internacional de la Dona i la Nena en la Ciència, en el marc del projecte #100tífiques.