Daniel Raúl Grinberg Vaisman
Investigador
Grup de recerca
Línia de recerca:
Malalties lisosomals, malalties òssia, discpacidad intel·lectual
L'investigador Daniel Grinberg es va graduar en Biologia el 1981 per la Universitat de Barcelona i va obtenir el seu títol de Doctor en Genètica per la Universitat de Barcelona el 1986.
Entre els anys 1987 i 1990 va realitzar una estada de postdoctoral a l'Imperial Cancer Reserch Fund de Londres on va estudiar els mecanismes de regulació transcripcional del gen int-2, responsable del tumor de mama del ratolí.
Des de l'any 1990 és professor de la Universitat de Barcelona com a professor titular fins al 2008 i com a catedràtic des del 2008 fins a l'actualitat. Va ser Director del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona de 2008 a 2012 i membre del Scientific Programme Committee de la European Society of Human Genetics del 2012 al 2016.
Actualment lidera el grup de recerca en Genètica Molecular Humana, grup reconegut com a grup de qualitat per la Generalitat de Catalunya (2017 SGR 738), i grup del CIBERER, de l’IBUB i de l’IRSJD, on estudia les bases genètiques i moleculars de malalties monogèniques i complexes, la generació de models i de noves estratègies terapèutiques.
Últimes publicacions
- Garcia-Giralt N, Ovejero D, Grinberg-Vaisman DR, Nogues X, Castañeda S, Balcells S and Rabionet-Janssen R Assessing the contribution of genes involved in monogenic bone disorders to the etiology of atypical femoral fractures. HUMAN GENOMICS . 18(1): 87-87.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
Projectes
- Nom del projecte:
- Incorporació de R. Rabionet al projecte d'anàlisi d'exomes en síndrome d'Opitz i Fractura atípica. Beneficiari: Raquel Rabionet
- Investigador/a principal
- Daniel Raúl Grinberg Vaisman
- Entitat/es finançadora/es:
- Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT002/16/00310
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2019
Notícies
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
-
Nous models cel·lulars per a la síndrome de Sanfilippo C
Un estudi recentment publicat a Journal of Clinical Medicine ha generat models cel·lulars humans de neurones i astròcits que permetran analitzar els mecanismes de la síndrome de Sanfilippo C i avaluar possibles teràpies per la malaltia. La publicació s'enmarca dins de la recerca de la investigadora Noelia Beneto de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Nous avenços per millorar el diagnòstic genètic de la síndrome d'Opitz
Els investigadors Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti, de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, conclouen que la síndrome d'Opitz podria considerar-se com una autèntica "síndrome privada" en cada pacient.