Nous avenços per millorar el diagnòstic genètic de la síndrome d'Opitz
La síndrome d'Opitz C (OCS), una malaltia ultra rara que causa greus discapacitats físiques i intel·lectuals, té una base genètica molt heterogènia que en dificulta el diagnòstic mèdic i la intervenció terapèutica, segons confirma una nova publicació a la revista Expert Opinion on Orphan Drugs.
La simptomatologia clínica de la síndrome d'Opitz C es pot solapar amb la d'altres patologies minoritàries similars com les síndromes de Kleefstra, Kabuki, Bohring-Opitz, etc. No obstant això, malgrat compartir diverses manifestacions clíniques, "aquesta malaltia no mostra una base genètica comuna entre els afectats, i el seu model de transmissió hereditària encara és desconegut", destaquen els autors.
Tecnologies de seqüenciació massiva per a un diagnòstic genètic precís
Des de l'any 2007, diversos gens han estat associats amb aquesta patologia de difícil diagnòstic pel seu ampli patró clínic (per exemple, ASXL1, CD96, ASXL3 i MAGEL2). En aquest context, les línies de recerca del Grup de Genètica Molecular Humana (UB-CIBERER-ISJD) —en el qual també participen Raquel Rabionet (IRSJD) i Laura Castilla— estan ampliant el coneixement de les bases genètiques d'aquesta patologia que fins ara no té possibilitats de tractament, de diagnòstic prenatal ni consell genètic.
Opitz C: quan el diagnòstic inicial és erroni
En alguns casos, els pacients afectats per aquest tipus de malalties ultrarares poden rebre un diagnòstic inicial —incomplet i massa genèric— que dificulta qualsevol iniciativa d'intervenció terapèutica.
Aquest és el cas d'una recerca recent amb participació del Grup de Genètica Molecular Humana que ha identificat dues mutacions en el gen PIGT en un pacient inicialment diagnosticat amb la síndrome d'Opitz C. Aquest estudi ha pogut perfilar un diagnòstic molecular més precís de la causa de la patologia real que afectava aquest pacient, considerat en un primer moment com a Opitz C. La recerca, publicada a la revista Medicine, s'ha desenvolupat en col·laboració amb experts del Centre de Genètica Clínica i la Universitat de Nova Gal·les del Sud (Austràlia), entre altres institucions.
La col·laboració científica internacional també ha estat decisiva per al diagnòstic genètic en més casos d'afectacions severes en el neurodesenvolupament que s'havien considerat com a síndrome d'Opitz C. En concret, l'equip de la UB també ha participat en la identificació de noves mutacions genètiques associades a la síndrome DPH1 —una malaltia minoritària amb una baixa prevalença en la població— en pacients de dues famílies diferents i originàries de Malta i el Iemen.
"La possibilitat de fer anàlisis familiars a partir de la seqüenciació de l'exoma, juntament amb la col·laboració internacional, resulten imprescindibles per impulsar el coneixement de les malalties rares del neurodesenvolupament", destaquen els investigadors.
Els investigadors Daniel Grinberg, Susanna Balcells i Roser Urreizti formen part del grup de Genètica Molecular Humana de Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Més informació
- Síndrome d’Opitz C: nous avenços per millorar el diagnòstic genètic d’una malaltia ultrarara. Universitat de Barcelona
