#SeminarIRSJD · ANXA11: un gen, dues malalties neuromusculars i l'espectre fenotípic d'una proteinopatia
- Dr. Daniel Natera de Benito · Investigador clínic del grup Investigació aplicada en malalties neuromusculars
- Jonathan Olival · Investigador predoctoral del grup de Neurogenètica i Medicina Molecular.
Seminari exclusiu per personal de la institució. Si desitges obtenir l'enllaç de connexió contacta amb frecerca.comunicacio(ELIMINAR)@sjd.es
Resum
La seqüenciació d’última generació (Next generation sequencing, NGS) ha millorat enormement la capacitat diagnòstica de les malalties genètiques mendelianes. La tecnologia NGS ha facilitat l’anàlisi del genotip dels pacients en una única prova genètica. En la pràctica clínica, aquesta aproximació permet abordar l’estudi de les causes genètiques de pacients sense diagnòstic o amb fenotips complexes o atípics.
En aquest seminari es presentarà l’abordatge multidisciplinari que ha permès relacionar el gen ANXA11, originalment associat amb l’esclerosi lateral amiotròfica, amb un nou fenotip de distròfia muscular oculofaríngea d’inici infantil i progressiu. L’anàlisi histopatològic muscular, biologia en fibroblasts i bioquímic de proteïnes recombinants ha confirmat que la nova variant d’ANXA11 és la causa de la malaltia, demostrant així la seva presència d’un nou fenotip que forma part de l’espectre d’una proteinopatia relacionada amb defectes en aquest gen.