MªDel Mar O'callaghan Gordo
Investigador
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
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- Rossi A, Romano R, Fecarotta S, Dell'Anno M, Pecorella V, Passeggio R, Zancan S, Parenti G, Santamaria F, Borgia F, Deodato F, Funghini S, Rupar CA, Prasad C, O'Callaghan-Gordo M, Mitchell JJ, Valsecchi MG, la Marca G, Galimberti S, Auricchio A and Brunetti-Pierri N Multi-year enzyme expression in patients with mucopolysaccharidosis type VI after liver-directed gene therapy. Med (New York, N.Y.) . 6(4): 100544-100544.
- Villarrubia J, Morales M, Ceberio L, Vitoria I, Bellusci M, Quiñones I, Peña L, Ruiz de Valbuena M and O'Callaghan-Gordo M Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD Study. Revista clinica espanola . 225(2): 70-77.
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI23/00108
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- ICI22/00092
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
Notícies
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Experts en nanomedicina es reuneixen per fer front a les malalties rares
La quarta edició de la jornada "Nanorare Disease Day" es va celebrar ahir, 28 de febrer, fruit de la col·laboració entre l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona i NanomedSpain; en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares.
Activitats
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NanoRare Diseases Day 2023
Auditori J. Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) i Online