![](/media/img/foto-membre-gran@2x.png)
Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Bloomfield M, Lautarescu A, Heraty S, Douglas S, Violland P, Plas R, Ghosh A, Van den Bosch K, Eaton E, Absoud M, Battini R, Blázquez Hinojosa A, Bolshakova N, Bölte S, Bonanni P, Borg J, Calderoni S, Calvo Escalona R, Castelo-Branco M, Castro-Fornieles J, Caro P, Cliquet F, Danieli A, Delorme R, Elia M, Hempel M, Leblond CS, Madeira N, McAlonan G, Milone R, Molloy CJ, Mouga S, Montiel MV, Pina Rodrigues A, Schaaf CP, Serrano M, Tammimies K, Tye C, Vigevano F, Oliveira G, Mazzone B, O'Neill C, Pender J, Romero V, Tillmann J, Oakley B, Murphy DGM, Gallagher L, Bourgeron T, Chatham C and Charman T European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry. BMJ Open . 14(6): .
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
- Gallego D, Serrano M, Cordoba-Caballero J, Gámez A, Seoane P, Perkins JR, Ranea JAG and Pérez B Transcriptomic analysis identifies dysregulated pathways and therapeutic targets in PMM2-CDG BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE . 1870(5): 167163-167163.
Projectes
- Nom del projecte:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI22/00218
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Early Treatment for children with mental health problems and Genetic Abnormalities through a Parenting intervention (The GAP): a pragmatic randomized controlled trial
- Investigador/a principal
- Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3, Villalta Maciá, Laia
- Codi
- 202236-10
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission
- Codi
- 777394
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.
-
Més de 250 estudiants de batxillerat participen en el programa “Apropant la ciència les escoles”
Alumnes de set col·legis de la provincia de Barcelona van aprendre com s'investiguen els medicaments gràcies a la jornada "Apropant la ciència a les escoles", una iniciativa que es realitza des del 2016, de la ma de Sant Joan de Déu i Farmaindustria.