Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Granjo, Pedro, Pascoal, Carlota, Gallego, Diana, Francisco, Rita, Jaeken, Jaak, Moors, Tristen, Edmondson, Andrew C, Kantautas, Kristin A, Serrano M, Videira, Paula A and Dos Reis Ferreira, Vanessa Mapping the diagnostic odyssey of congenital disorders of glycosylation (CDG): insights from the community. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES . 19(1): 407-407.
- Pajusalu S, Vals AM, Serrano M, Witters P, Cechova A, Honzik T, Edmondson AC, Ficicioglu C, Barone R, De Lonlay P, Bérat CM, Vuillaumier-Barrot S, Lam C, Patterson MC, Janssen MCH, Martins E, Quelhas D, Sykut-Cegielska J, Mousa J, Urreizti R, McWilliams P, Vernhes F, Plotkin H, Morava E and Ounap K Genotype/Phenotype Relationship: Lessons From 137 Patients With PMM2-CDG HUMAN MUTATION . 2024: 1-21.
- Neeman B, Sudhakar S, Biswas A, Rosenblum J, Sidpra J, D'Arco F, Löbel U, Gómez-Chiari M, Serrano M, Bolasell M, Reddy K, Ben-Sira L, Zakzouk R, Al-Hashem A, Mirsky DM, Patel R, Radhakrishnan R, Shekdar K, Whitehead MT and Mankad K Sotos Syndrome: Deep Neuroimaging Phenotyping Reveals a High Prevalence of Malformations of Cortical Development. AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY . 45(10): 1570-1577.
Projectes
- Nom del projecte:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- FI22/00218
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Early Treatment for children with mental health problems and Genetic Abnormalities through a Parenting intervention (The GAP): a pragmatic randomized controlled trial
- Investigador/a principal
- Laia Villalta Maciá
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3, Villalta Maciá, Laia
- Codi
- 202236-10
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, King's College London
- Codi
- 777394
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Notícies
-
Descobreixen una potencial diana terapéutica per la malaltia metabòlica rara PMM2-CDG
La col·laboració de tres grups de recerca ha permès identificar vies cel·lulars i moleculars afectades en pacients amb PMM2-CDG mitjançant el desenvolupament d'una tecnologia d'anàlisi de dades de transcriptòmica utilitzant els fibroblasts dels pacients.
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
-
Presentada la primera guia clínica sobre la síndrome de Schaaf-Yang per a professionals i famílies
Millorar el coneixement de la síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una malaltia ultrarara causada per mutacions en el gen MAGEL2- és l'objectiu de la primera guia clínica dirigida a professionals sanitaris i famílies d'infants afectats per aquesta patologia.