MªAngels García Cazorla

Jefe de Grupo Senior

Grup de recerca

Tost A, Bachiller A, Medina-Rivera IF, Romero-Lafuente S, Serna LY, Rojas M, Garcia-Cazorla A and Mañanas MA Repetitive active and passive cognitive stimulations induce EEG changes in patients with Rett syndrome PEDIATRIC RESEARCH 2024. : .
Fabra MA, Paredes-Fuentes AJ, Torralba Carnerero M, Moreno Férnandez de Ayala DJ, Arroyo Luque A, Sánchez Cuesta A, Staiano C, Sanchez-Pintos P, Luz Couce M, Tomás M, Marco-Hernández AV, Orellana C, Martínez F, Roselló M, Caro A, Oltra Soler JS, Monfort S, Sánchez A, Rausell D, Vitoria I, Del Toro M, Garcia-Cazorla A, Julià-Palacios NA, Jou-Munoz C, Yubero-Siles D, López LC, Hernández Camacho JD, López Lluch G, Ballesteros Simarro M, Rodríguez Aguilera JC, Calvo GB, Cascajo Almenara MV, Artuch-Iriberri R and Santos-Ocaña C New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2024. : .
Begley D, Gabathuler R, Pastores G, Garcia-Cazorla A, Ardigò D, Scarpa M, Tomanin R and Tosi G Challenges and opportunities in neurometabolic disease treatment with enzyme delivery EXPERT OPINION ON DRUG DELIVERY 2024. 21(6): 817-828.

Més publicacions

Nom del projecte:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entitat/es finançadora/es:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi: ICI22/00092
Data de inici-fi:: 2023 - 2026

Nom del projecte:: ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entitat/es finançadora/es:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Codi: PMP22/00008
Data de inici-fi:: 2023 - 2025

Més projectes

L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Dimecres, 17 d’abril de 2024
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Divendres, 24 de novembre de 2023
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
Dimarts, 11 d’abril de 2023
Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca de Sant Pau (IIB Sant Pau) i la UB, han generat el primer model d'aquesta malaltia que permet reproduir les característiques i la resposta al tractament que tenen els pacients.

Més notícies

Més activitats