Un estudi liderat des de Sant Joan de Déu mostra resultats prometedors d’un nou tractament per a l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil

Un equip internacional d'investigadors, amb lideratge destacat de l'Hospital Sant Joan de Déu (HSJDB) i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha publicat l'article Safety and efficacy of leriglitazone in childhood cerebral adrenoleukodystrophy (NEXUS): an interim analysis of an open-label, phase 2/3 trial a la revista  eClinicalMedicine (The Lancet Discovery Science) els resultats intermedis d'un assaig clínic de fase 2/3 que avalua l'eficàcia i seguretat de leriglitazona, un nou fàrmac oral per al tractament de l'adrenoleucodistròfia cerebral pediàtrica (cALD), una malaltia minoritària i greument discapacitant.

L'estudi, conegut com a NEXUS i liderat per la Dra. Ángeles García-Cazorla, cap de la Unitat de Malalties Metabòliques de l'HSJDB, cap del grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD i directora de la Unitat de Malalties Neurometabòliques i investigadora del CIBERER i la xarxa europea MetabERN, és el primer assaig multicèntric que explora una alternativa farmacològica a les opcions terapèutiques actuals, que es limiten majoritàriament al trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques, un procediment complex i no exempt de riscos.

Els resultats recollits després de 24 setmanes de tractament amb leriglitazona, mostren que tots els pacients avaluables (n=11) van mantenir-se clínicament estables i van experimentar una desacceleració en el creixement de les lesions cerebrals, en comparació amb la història natural de la malaltia. En un 45% dels casos, es va observar una aturada del progrés de la malaltia, segons criteris clínics i de neuroimatge. A més, no es van detectar efectes adversos greus relacionats amb el tractament.

"L'adrenoleucodistròfia cerebral és una malaltia devastadora que, fins ara, només comptava amb opcions terapèutiques molt limitades i complexes. Els resultats preliminars de l'estudi NEXUS ens ofereixen, per primera vegada, indicis clars que un tractament farmacològic podria frenar la progressió de la malaltia de forma segura i precoç. De moment, leriglitazona no es planteja com un substitut del trasplantament hematopoètic ni de la teràpia gènica, sinó com una opció terapèutica que pot estabilitzar temporalment la malaltia i oferir una finestra d'oportunitat per accedir a un tractament curatiu quan hi hagi un donant idoni disponible", apunta la Dra. García-Cazorla. 

Adrenoleucodistròfia

L'adrenoleucodistròfia pediàtrica, també coneguda com a adrenoleucodistròfia cerebral infantil (o childhood cerebral adrenoleukodystrophy, cALD), és una malaltia genètica rara i greu que afecta principalment els nens varons i forma part del grup de les leucodistròfies, que són malalties que afecten la mielina, la substància que recobreix i protegeix les fibres nervioses del cervell.

Com que l'evolució és molt ràpida un cop apareixen les lesions cerebrals, detectar la malaltia abans de l'inici dels símptomes és clau. En alguns països s'està començant a incloure en els cribratges neonatals (prova del taló) per poder diagnosticar-la al naixement.

Minoryx Therapeutics

L'estudi NEXUS, impulsat per l'empresa biotecnològica Minoryx Therapeutics (ubicada també a Catalunya), té previst finalitzar el seguiment complet dels pacients durant un període de 96 setmanes.

Des de Sant Joan de Déu, s'insisteix en la importància de la detecció precoç i en el desenvolupament de noves teràpies que puguin aturar la malaltia abans que produeixi danys neurològics irreversibles.