Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grup de recerca
La investigadora Berta Estévez es va graduar en Biologia Humana el 2020 per la Universitat Pompeu Fabra, a Barcelona. Posteriorment, el 2021 va cursar i finalitzar els estudis del màster en Advanced Genetics, per la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualment, treballa al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, amb coordinació amb l’equip mèdic de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu. Amb el seu treball, presta assistència genètica a la clínica i al mateix temps participa en línies de recerca del mateix grup.
Últimes publicacions
- Di Feo MF, Oghabian A, Nippala E, Gautel M, Jungbluth H, Forzano F, Malfatti E, Castiglioni C, Krey I, Gomez Andres D, Brady AF, Iascone M, Cereda A, Pezzani L, Natera-de Benito D, Nascimiento A, Estévez-Arias B, Kurbatov SA, Attie-Bitach T, Nampoothiri S, Ryan E, Morrow M, Gorokhova S, Chabrol B, Sinisalo J, Tolppanen H, Tolva J, Munell F, Camacho Soriano J, Sanchez Duran MA, Johari M, Tajsharghi H, Hackman P, Udd B and Savarese M Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(10): 2745-2755.
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Polavarapu K, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Meyer S, Kilicarslan OA, Aleman A, Thompson R, Luknárová R, Esteve-Codina A, Gut M, Laurie S, Demidov G, Yépez VA, Beltran S, Gagneur J, Topf A, Lochmüller H, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F and Natera-de Benito D Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Natera-de Benito D, Pugliese A, Polavarapu K, Guergueltcheva V, Tournev I, Todorova A, Afonso Ribeiro J, Fernández-Mayoralas DM, Ortez-Gonzalez CI, Martorell-Sampol L, Estévez-Arias B, Matalonga L, Laurie S, Jou-Munoz C, Lau J, Thompson R, Shen X, Engel AG, Nascimento-Osorio A, Lochmüller H and Selcen D Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases PEDIATRIC NEUROLOGY . 157: 5-13.
Projectes
- Nom del projecte:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2024 FI-1 00075
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Una innovadora anàlisi genètica de Sant Joan de Déu i CNAG diagnostica amb èxit a 23 infants amb malalties neuromusculars
La recerca, que ha estat publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a SolveRD, un projecte europeu finançat per la Comissió Europea, en el qual participen investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG).
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona