Daniel Natera de Benito
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
Precision for NeuroMusKids: un enfocament de medicina de precisió per a nens amb malalties neuromusculars
Daniel Natera de Benito és un neuròleg infantil especialitzat en malalties neuromusculars. Es va graduar en Medicina per la Universitat de Salamanca el 2009, es va especialitzar en Pediatria el 2013 i va obtenir el 2015 i 2022 els títols de Màster en Neuropediatria i de Màster en Genètica i Genòmica de la Universitat de Barcelona. És Doctor en Medicina per la Universitat de Barcelona des del 2017.
L'any 2017 es va incorporar a la Unitat de Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, combinant el treball clínic amb la recerca biomèdica.
Entre els anys 2019 i 2020 va realitzar una estada postdoctoral al Dubowitz Neuromuscular Centre (University College London; UCL Great Ormond Street Institut of Child Health) on va obtenir una formació orientada al descobriment de nous gens en malalties neuromusculars.
Actualment, té un contracte Miguel Servet amb la línia de recerca "Precision for NeuroMusKids", mitjançant la qual estudia els mecanismes moleculars subjacents a les malalties neuromusculars, busca nous gens, aplica una caracterització fenotípica profunda i aplica tècniques òmiques per comprendre millor la fisiopatologia de les malalties neuromusculars.
A més, és investigador principal del projecte ArmTracker, finançat per la Fundació La Marató de TV3, que té com a objectiu avaluar la funció motora de les extremitats superiors en pacients amb malalties neuromusculars mitjançant un sistema portàtil.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Demidov G, Yaldiz B, Garcia-Pelaez J, de Boer E, Schuermans N, Van de Vondel L, Paramonov I, Johansson LF, Musacchia F, Benetti E, Bullich G, Sablauskas K, Beltran S, Gilissen C, Hoischen A, Ossowski S, de Voer R, Lohmann K, Oliveira C, Topf A, Vissers LELM and Laurie S Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses. npj Genomic Medicine . 9(1): 49-49.
- Di Feo MF, Oghabian A, Nippala E, Gautel M, Jungbluth H, Forzano F, Malfatti E, Castiglioni C, Krey I, Gomez Andres D, Brady AF, Iascone M, Cereda A, Pezzani L, Natera-de Benito D, Nascimiento A, Estévez-Arias B, Kurbatov SA, Attie-Bitach T, Nampoothiri S, Ryan E, Morrow M, Gorokhova S, Chabrol B, Sinisalo J, Tolppanen H, Tolva J, Munell F, Camacho Soriano J, Sanchez Duran MA, Johari M, Tajsharghi H, Hackman P, Udd B and Savarese M Inferring disease course from differential exon usage in the wide titinopathy spectrum. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(10): 2745-2755.
- Nematollahi S, Dieterich K, Filges I, De Vries JIP, Van Bosse H, Natera-de Benito D, Hall JG, Sawatzky B, Bedard T, Sanchez VC, Navalon-Martinez C, Pan T, Hilton C and Dahan-Oliel N Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 66(10): 192-199.
Projectes
- Nom del projecte:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2024 FI-1 00075
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- AC23_2/00026
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Miguel Servet (Contrato)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- CP22/00141
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
Notícies
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
Activitats
-
Visita la recerca en distròfia muscular de Duchenne de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB