Proyectos
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Estudio de RNA en LCR en pacientes Rett; nuevas aproximaciones diagnósticas
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Código
- Fondo Biorett
- Año de inicio
- 2013
- Año de finalización
- 2019
- Financiador
- Fondo Biorett
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Biomarcadores de alteración de la neurotransmisión cerebral en encefalopatías pediátricas de origen genético: estudios en pacientes y en un modelo celular
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Convocatoria
- FIS-2012
- Código
- PI12/01951
- Año de inicio
- 2013
- Año de finalización
- 2017
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Caracterización fenotípica y molecular del síndrome de deficiencia de coenzima Q
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Código
- PI11/02350
- Año de inicio
- 2012
- Año de finalización
- 2015
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
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Apoyo a la investigación del sindrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Código
- PCP00088
- Año de inicio
- 2012
- Año de finalización
- 2013
- Financiador
- Fundación Inocente Inocente
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Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Código
- 2009SGR355
- Año de inicio
- 2009
- Año de finalización
- 2014
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Estudio del síndrome de RETT:causa muy frecuente de retraso mental en niñas - Estudio clínico y genético
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Código
- 12464
- Año de inicio
- 2009
- Año de finalización
- 2009
- Financiador
- Fundación Caja de Navarra
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Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de RETT. Estudio de delecciones del gen MECP2 y de otros genes
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Código
- 12464
- Año de inicio
- 2008
- Año de finalización
- 2008
- Financiador
- Fundación Caja de Navarra
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Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric
- Investigador/a principal
- Emilio Fernández Álvarez
- Código
- SGR99-288
- Año de inicio
- 2002
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
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Autismo: Implicaciones del gen MECP" (Xq28), del gen UBE3A (15q11-q13) y de otros posibles genes candidatos funcionales de las regiones 15q11-q13 y 7q31-q32, en pacientes con autismo idiopático asociado a retraso mental
- Investigador/a principal
- Eugènia Monrós
- Código
- 014010
- Año de inicio
- 2002
- Año de finalización
- 2005
- Financiador
- Fundació La Marató de TV3