Investigación Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

Metabolómica y genética bioquímica

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Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo realiza una investigación orientada al paciente, incidiendo principalmente en aspectos fenotípicos clínicos y bioquímicos, en las bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias y en aspectos terapéuticos. En colaboración con otros grupos básicos, también investigamos sobre las bases fisiopatológicas de algunas de estas enfermedades.

Desde el año 2007 nuestro grupo forma parte del CIBERER y el año 2000 obtuvimos el reconocimiento de grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308).

Líneas de investigación

  1. Fenilcetonuria y otras EMH de moléculas sencillas, centrada principalmente en aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de los pacientes (IP: J. Campistol). 
  2. Defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y deficiencia de Coenzima Q10, orientada a generación de nuevos biomarcadores y elucidación de las bases moleculares de las enfermedades mitocondriales (IP: R. Artuch). 
  3. Desarrollo y validación de biomarcadores para el estudio de EMH por medio de estudios metabolómicos dirigidos (IP: R. Artuch). Esta línea transversal da soporte a grupos del área de neurociencias pediátricas y a otros grupos externos.
  4. Defectos congénitos de la glicosilación, que investiga en aspectos fenotípicos y terapeúticos de los síndromes CDG (IP: M. Serrano).

Objetivos científicos

  1. Desarrollar y validar biomarcadores metabolómicos en el campo de las EMH, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad, incluyendo la generación de biosensores.
  2. Describir nuevos aspectos fenotípicos (clínicos y bioquímicos) en EMH y validar funcionalmente nuevos genotipos, principalmente en el grupo de enfermedades mitocondriales. 
  3. Realizar estudios de seguimiento de pacientes con EMH tras la aplicación de terapias.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y terapéuticos de las EMH. Nuestro objetivo principal es el estudio de los trastornos del metabolismo intermediario (moléculas sencillas; aminoácidos y ácidos orgánicos), los defectos del metabolismo energético mitocondrial y los defectos congénitos de la glicosilación.

El grupo cuenta con médicos, biólogos, químicos, biólogos moleculares y técnicos de laboratorio que aportan una visión holística a los interrogantes que plantea la investigación en EMH. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (neurofisiología e imagen) nuestro laboratorio tiene una experiencia notable en estudios metabolómicos dirigidos para el estudio de pacientes con EMH. Como ejemplo, hemos caracterizado bioquímicamente en los pasados 15 años, 4.500 muestras de líquido cefalorraquídeo provenientes de más de 10 países diferentes, consolidando nuestra posición como centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas hereditarias.

En los últimos 2 años, hemos progresado de forma notable en nuestro desarrollo tecnológico con la adquisición de sistemas de análisis metabolómicos de última generación (UHPLC-MS/MS y cromatografía de gases-espectrometría de masas), complementados con técnicas más específicas (HPLC con detección electroquímica y de fluorescencia, electroforesis capilar e ICP-MS) y con procedimientos genómicos de nueva generación. Con este conjunto de tecnologías, ofrecemos una caracterización profunda de muchos metabolitos, que siguen rigurosos controles de calidad, ya que nuestro laboratorio está acreditado por la norma ISO15189 (ENAC). Esto nos ha llevado a plantearnos un nuevo modelo conceptual de laboratorio en el que las mismas técnicas estrictamente controladas que se utilizan para el diagnóstico e investigación de las EMH en humanos, se apliquen para la fenotipación metabolómica de modelos celulares y animales.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal
Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:
Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI23/00006
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2026
Nombre del proyecto:
Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
FI22/00218
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2026
Nombre del proyecto:
Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
Investigador/a principal
Mercedes Serrano Gimaré
Entidad/es financiadora/as:
European Commission, King's College London
Código
777394
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2025
Más proyectos

Tesis

  • Estudio de biomarcadores en los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y en las deficiencias de coenzima CoQ10
    Autor
    Paredes Fuentes, Abraham José
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/12/2022
  • Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    28/09/2022
  • Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM)
    Autor
    Aparicio Calvo, Javier
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    10/06/2022
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Actividades

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