Investigación

Metabolómica y genética bioquímica

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Tesis

  • Estudio de biomarcadores en los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y en las deficiencias de coenzima CoQ10

    Fecha lectura
    01/12/2022
    Autor
    Paredes Fuentes, Abraham José
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica

    Fecha lectura
    28/09/2022
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Aplicació de noves tècniques de neuroimatge a l'avaluació pre-quirúrgica de l'epilèpsia: la combinació de la RM per tensor de difusió (DTI) i la PET-FDG, i la sostracció de la SPECT ictal amb la PET-FDG interictal co-registrada amb la RM (PISCOM)

    Fecha lectura
    10/06/2022
    Autor
    Aparicio Calvo, Javier
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Combining exome sequencing and functional studies to identify causal genes of ultra-rare neurodevelopmental disorders

    Fecha lectura
    04/11/2021
    Autor
    Castilla Vallmanya, Laura
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Investigació en biomarcadors de l'estat de la dopamina i la serotonina en pacients neuropediàtrics

    Fecha lectura
    12/04/2021
    Autor
    Batllori Tragant, Marta
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Avances en el estudio de la fenilcetonuria

    Fecha lectura
    25/02/2021
    Autor
    González, María Julieta
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Biomarcadores y genes relacionados con alteraciones en ganglios basales en la infancia

    Fecha lectura
    18/12/2020
    Autor
    Marti Sanchez, Laura
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Evaluación Cuantitativa Clínica y Radiológica en Pacientes PMM2-CDG a Través de una Red Nacional de Profesionales

    Fecha lectura
    08/10/2020
    Autor
    de Diego Almarza, Victor José
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Caracterización de pacientes pmm2-cdg: espectro fenotípico y correlación molecular

    Fecha lectura
    06/06/2019
    Autor
    Martinez Monseny, Antonio F
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA

  • Nuevos aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos en las encefalomiopatías mitocondriales en la edad pediátrica

    Fecha lectura
    05/07/2017
    Autor
    O'Callaghan Gordo, Mªdel Mar
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA