Rafael Artuch Iriberri
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Últimas publicaciones
- Oliva-Mussara C, Arias A, Ruiz-Sala P, Garcia-Villoria J, Carling R, Bierau J, Ruijter GJG, Casado-Rio M, Ormazabal-Herrero A and Artuch-Iriberri R Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE . 62(10): 1991-2000.
- Mayayo-Vallverdú C, Gaitán-Peñas H, Armand-Ugon M, Muhaisen A, Prat E, Castellanos A, Elorza-Vidal X, de Heredia ML, Alonso-Gardón M, Pérez-Rius C, Vecino-Pérez M, Mallen A, Errasti-Murugarren E, Hueso M, Artuch-Iriberri R, Nunes V and Estévez R Regulation of ClC-K/barttin by endocytosis influences distal convoluted tubule hyperplasia JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON . 602(17): 4291-4307.
- Beatriz Mínguez Rodríguez, de los Santos MM, García-Volpe C, Molera C, Paredes-Fuentes AJ, Oliva-Mussara C, Arias A, Rodriguez H, Yubero-Siles D, Tondo M, Santos-Ocaña C, Meavilla-Olivas SM and Artuch-Iriberri R Exploring Plasma Coenzyme Q10 Status in Paediatric Dyslipidaemia ANTIOXIDANTS . 13(8): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PMP22/00008
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR202102
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
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Generan un modelo basado en células madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil
Un equipo de investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigación de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la UB, han generado el primer modelo de esta enfermedad que permite reproducir las características y la respuesta al tratamiento que tienen los pacientes.
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Share4Rare y CIBERER lanzan un pódcast para pacientes con enfermedades raras para explorar los nuevos avances en la investigación
Share4Rare, un proyecto del IRSJD, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha un pódcast mensual llamado "La ciencia de lo singular".
Actividades
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Defensa tesi doctoral: Abraham José Paredes Fuentes
Aula de Graus de la Facultat de Biologia · UB
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB