Roser Urreizti Frexedas
Investigador
Grupo de investigación
La investigadora Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007.
Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB.
Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros.
Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas. La Dra. Urreizti tiene una sólida formación en estudios funcionales. Ahora trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis WES sobre enfermedades ultrarares y niños no diagnosticados.
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Últimas publicaciones
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- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Cao X, Lake M, Van der Hoeven G, Claes Z, Del Pino García J, Lemaire S, Greiner EC, Karamanou S, Van Eynde A, Kettenbach AN, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Hernando-Davalillo C, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Urreizti R and Bollen M SDS22 coordinates the assembly of holoenzymes from nascent protein phosphatase-1 NATURE COMMUNICATIONS . 15(1): 5359-5359.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI20/00340
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2023
Notícias
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Nuevos avances en la investigación de la síndrome de Schaaf-Yang
Un equipo liderado por investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descubren que las mutaciones del gen MAGEL2 generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular.
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Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.