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Roser Urreizti Frexedas
Investigador
Grupo de investigación
La investigadora Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007.
Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB.
Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros.
Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas. La Dra. Urreizti tiene una sólida formación en estudios funcionales. Ahora trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis WES sobre enfermedades ultrarares y niños no diagnosticados.
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI20/00340
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2023
Notícias
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