Recerca Grups clínics associats

Oftalmologia pediàtrica

Programa de recerca

Grups clínics associats

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

Les cinc grans línies de recerca desenvolupades pel grup posen especial èmfasi en les característiques clíniques, fenotípiques i genotípiques de les patologies visuals pediàtriques, així com en la seva evolució i tractament.

El grup realitza una recerca orientada al pacient i col·labora activament amb diferents grups de recerca de l’IRSJD.

Línies de recerca

  1. Distròfies retinianes (IP: Dra. Elisa Carreras):
    1. Creació de la Unitat Conjunta Interhospitalaria de distròfies retinianes. (IP: Dr. Jaume Català (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona); Dra. Estefanía Cobos (HUB).
    2. Avaluació de les característiques clíniques i moleculars de les distròfies retinanas a l'edat pediàtrica. (Dr. Jaume Català, Dra. Elisa Carreras, Dra. Ana Llorca).
    3. Establir el període de diana més adequat per realitzar la teràpia gènica en amaurosi congènita de Leber RP65 i CEP290. (Dra. Elisa Carreras).
    4. Models animals de teràpia gènica intrauterina.
  2. Retinoblastoma (IP: Dr. Jaume Català; Dra. Genoveva Corretja, Oncologia Hospital Sant Joan de Déu Barcelona)
    1. Teràpia gènica amb virus oncolític en el tractament del retinoblastoma: Evaluate Safety and the Oncolitic Adenovirus VCN-01 Activity in Patients With Refractory Retinoblastoma (RTB) NCT03284268.
    2. Seguiment a llarg termini de pacients amb retinoblastoma irradiats. SPT Screening in Irradiated Hereditary Retinoblastoma Survivors. NCT02329002.
    3. Epigenètica del retinoblastoma, en col·laboració.
    4. Avaluació cognitiva dels pacients amb retinoblastoma tractats mitjançant quimioteràpia intraarterial.
    5. Avaluació de l'efecte de tècniques de relaxació i ioga en pacients amb retinoblastoma i les seves famílies abans, durant i després de l'exploració sota anestèsia general.
  3. Neurofibromatosi tipus 1 (NF-1). Determinar si l'ús de noves tecnologies com la tomografia de coherència òptica (OCT), constitueixen un marcador predictiu de la funció visual en pacients amb NF-1. (IP: DOO. Carlos Fresno).
  4. Ambliopia: Determinar quins paràmetres visuals influeixen en les causes de l'ambliopia i com afecten en el seu tractament. Desenvolupament de nous tractaments i tècniques de diagnòstic precoç. (IP: DOO. Ana Díaz).
  5. Uveïtis en edat pediàtrica: Establir clínica, pautes de seguiment i tractament en uveïtis associada a artritis idiopàtica juvenil (IP: Dra. Ana Llorca) i en pars planitis (IP: Dr. Jesús Díaz-Cascajosa) en col·laboració amb el grup de reumatologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Objectius científics

Línia d'investigació distròfies retinianes:

  1. Establir patrons de normalitat de capes retinianes i coroides en població pediàtrica normal.
  2. Establir paràmetres per al diagnòstic precoç, estudis evolutius, participació en grups de teràpia gènica; transició nen-adult en distròfies retinianes.
  3. Desenvolupar un model preclínic de tractament intrauterí en animal.

Línia d'investigació retinoblastoma:

  1. Completar l'assaig clínic fase 1 de tractament amb virus oncolític.
  2. Participació en assaigs multicèntrics en tractaments amb quimioteràpia intracamerular.
  3. Desenvolupament de la biòpsia òptica mitjançant espectrometria de massa en col·laboració amb ICFO.

Línia d'investigació per NF-1:

  1. Establir la correlació existent entre funció visual (AV) i el nombre de cèl·lules ganglionars totals ++ (CGL ++) compresa entre la membrana limitant interna (ILM) i la capa de fibres nervioses (NFL) tant a nivell macular com en el nervi òptic (NO).
  2. Establir la correlació existent entre la funció visual (AV) i el nombre de cèl·lules ganglionars + (CGL +) de la capa compresa entre la NFL i la capa plexiforme interna (IPL) tant a nivell macular com en el nervi òptic (NO).
  3. Valorar la qualitat de vida dels pacients afectats de NF-1 (amb o sense glioma) a través del test CVFQ-25 per edats inferiors a 8 anys i el test IVI-C per a edats compreses entre 8 i 18 anys.
  4. Establir un protocol de visita per a la monitorització dels pacients diagnosticats de NF-1.
  5. Crear valors de normalitat en la població pediàtrica del gruix de RNFL.

Línia d'investigació per ambliopies:

  1. Establir la correlació existent entre diversos paràmetres de la funció visual, com ara sensibilitat al contrast, aberracions, fixació retiniana, correspondència de la imatge retiniana amb l'Agudesa Visual i la qualitat d'aquesta.
  2. Establir la correlació d'aspectes fisiològics com ara gruix macular i vascularització retiniana amb l'agudesa visual i la qualitat d'aquesta.
  3. Establir la correlació existent entre diversos paràmetres de la funció visual i aspectes fisiològics amb el pronòstic i tractament de l'ambliopia.
  4. Patentar i validar tractaments alternatius als actuals (oclusió i tractament) tenint en compte resultats previs i com afecten la resposta al tractament.
  5. Desenvolupar i classificar el tractament en funció del tipus d'ambliopia.
  6. Determinar possibles marcadors per a un diagnòstic precoç de l'ambliopia.

Línia de recerca en uveïtis:

  1. Optimització de les pautes de seguiment i tractament en uveïtis anterior i posterior.
  2. Validació de l'OCT anterior per diagnòstic i seguiment d'activitat inflamatòria en cambra anterior i cambra vítria.
  3. Participació en estudis clínics sobre nous fàrmacs en el maneig de les uveïtis pediàtriques.

Àmbit/Camp d'especialització

La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes clínics, fisiològics, psicològics i terapèutics de les diferents patologies oftalmològiques i optomètriques en l'edat pediàtrica.

El grup compta amb optometristes, oftalmòlegs, oncòlegs, reumatòlegs, neurofisiòlegs, genetistes i biòlegs que aporten coneixements des de punts de vista diferents per poder desenvolupar correctament els diferents aspectes de les nostres línies de recerca. El nostre grup compta amb una gran experiència clínica en les 5 línies d'investigació així com amb alguns grups amb programes de recerca bàsica i preclínica alguna de les línies. S'ha incorporat tecnologia d'última generació, alguna desenvolupada des del mateix departament: tomografia de coherència òptica; autofluorescència, retinografia i angiografia de camp ampli; biometria òptica; càmera de Scheimpflug; Pupil·lòmetre dimámica, videooculografía, Videonistagmografia, amb la qual podem estudiar de forma precisa i minuciosa diferents aspectes anatòmics i funcionals de la visió.

En els darrers 2 anys hem desenvolupat un nou tractament per al retinoblastoma basat en teràpia viral oncolítica des del disseny i posada en marxa de les proves preclíniques fins a l'inici d'un estudi fase I en humans. També hem caracteritzat un nou marcador per a la detecció de retinoblastoma. S'ha realitzat l'estudi genètic molecular de 200 famílies de pacients amb distròfies retinianes.

El nostre grup s'ha consolidat com a centre de referència nacional de malalties oftalmològiques a l'edat pediàtrica, i hem rebut pacients de la resta de l'estat via CSUR i d'altres països.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Desenvolupament d'un equip de realitat virtual per l'avaluació i seguiment de la visió funcional en pacients amb distròfies hereditàries de retina abans i després del tractament amb teràpies intraoculars avançades
Investigador/a principal
Jaume Català Mora
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2021 LLAV 00019
Data de inici-fi:
2022 - 2023
Més projectes

Notícies

Més notícies