Projectes
-
Intensificació actividad investigadora. Beneficiario: Rafa Artuch
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- INT08/298;INT09/145;INT10/202
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2012
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Coenzima Q 10. Estudios bioquímicos y moleculares en pacientes con deficiencias primarias de Coenzima Q10
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- PI08/0663
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2011
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Estudio de la deficiencia endógena de coenzima Q10 en las mucopolisacaridosis
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Codi
- PCP00037
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2010
- Financiador
- Associació de les Mucopolisacaridosi i les síndromes Relacionades
-
Ayuda fin de residencia HSJD - Estudi clínico-genètic de pacients afectes d'exostosi múltiple hereditària. Beneficiari: Anna Sangorrin
- Investigador/a principal
- Jordi Antón López, Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- AFR09-02
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2010
- Financiador
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
-
Secuenciador: Analizador Genético de ADN mediante electroforesis de 16 capilares
- Investigador/a principal
- Josep Maria Haro Abad
- Codi
- IF08/3668
- Any d'inici
- 2009
- Any de finalització
- 2010
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Estudio de las enfermedades metabólicas en pacientes dentro del espectro autista (TEA)
- Investigador/a principal
- Jaume Campistol Plana
- Codi
- PCP00024
- Any d'inici
- 2008
- Any de finalització
- 2010
- Financiador
- Fundación Alicia Koplowitz
-
Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis and treatment of a growing group of rare disorders (EUROGLYCANET)
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- AI07/90007
- Any d'inici
- 2008
- Any de finalització
- 2008
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Aplicación de la electroforesis capilar para el diagnóstico de enfermedades genéticas
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Codi
- 12463
- Any d'inici
- 2008
- Any de finalització
- 2008
- Financiador
- Fundación Caja de Navarra
-
Deficiencia de folato cerebral en pacientes neuropediátricos. Relación con neurotransmisores y S-adenosilmetionina. Seguimiento del tratamiento con ácido folínico.
- Investigador/a principal
- Belén Pérez Dueñas
- Codi
- PI07/0548
- Any d'inici
- 2007
- Any de finalització
- 2010
- Financiador
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
-
Estudios de la correlación fenotipo-genotipo en las Mucopolisacaridosis y la relación con su estado nutricional
- Investigador/a principal
- Mercè Pineda Marfà
- Codi
- PCP00018
- Any d'inici
- 2007
- Any de finalització
- 2009
- Financiador
- Asociación Española Enfermos de Mucopolisecáridos