Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Dini M, Maida E, Lavorgna L, Buizer A, Fanciulli A, Medijainen K, Nonnekes J, Ortigoza-Escobar JD, Salamon A, Timmann D, Vinciguerra C, Zádori D and Leocani L Clinical telemonitoring and telerehabilitation of cognition in rare neurological diseases: a scoping review. JOURNAL OF NEUROLOGY . 273(7): .
- Ramón-Gómez JL, de Felipe M, Balsells S, Martínez-Segura A, Ruiz C and Ortigoza-Escobar JD Management of Movement Disorders in Chronic Neurological Conditions and Palliative Care: A Retrospective Cohort Study PEDIATRIC NEUROLOGY . 179: 54-62.
- Mencacci NE, Minakaki G, Maroofian R, De Pace R, Paimboeuf A, Branco Fonseca T, Abramova T, Shannon P, Chitayat D, Magrinelli F, Peng WJ, Chatterjee D, Eldessouky SH, Baptista J, Marton T, Vogt J, Ortigoza-Escobar JD, Martorell-Sampol L, Gómez-Chiari M, Wentzensen IM, Kamsteeg EJ, Zaki MS, Scardamaglia A, Zifarelli G, Al-Hassnan ZN, Miller E, Shinar S, Matsa LS, Appikonda SHC, Otaify GA, Al-Thihli K, Al-Maawali A, Schwake M, Severino M, Houlden H, Patten SA, Bonifacino JS, Bhatia KP and Krainc D Pathogenic variants in BORCS5 cause a spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders with lysosomal dysfunction. JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION . 136(11): .
Projectes
- Nom del projecte:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación GNAO1 España
- Codi
- PFNR0235
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2027
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Famiglie GNAO1
- Codi
- PFE00142
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
Notícies
-
Un estudi internacional liderat per Sant Joan de Déu confirma que la malaltia GNAO1-RD no és degenerativa
L'estudi descriu per primer cop l'evolució a llarg termini dels trastorns relacionats amb el gen GNA01.
-
Un estudi internacional millora la predicció clínica en els trastorns genètics relacionats amb NKX2-1
Els trastorns relacionats amb NKX2-1 són malalties genètiques causades per alteracions al gen NKX2-1. Aquest gen és fonamental per al desenvolupament del cervell, els pulmons i la glàndula tiroide.
