Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Awamleh, Z, Chen, A, Choufani, S, Rots, D, Ko, JM, Armour, CM, Nowaczyk, MJM, Hurst, ACE, Gibson, WT, Misceo, D, Frengen, E, Stromme, P, Soliani, L, McNiven, V, Alkhunaizi, E, Invernizzi, F, Fernandes, S, Sousa, S, Amoros, I, Scherer, SW, Kwint, M, Bienvenu, T, Garavaglia, BM, Ortigoza-Escobar JD and Weksberg, R KMT2A and KMT2B episignatures address diagnostic challenges associated with rare neurodevelopmental disorders GENETICS IN MEDICINE . 28(10): .
- Chen A, Jain M, Baribeau D, Gibson WT, Deardorff MA, Alkuraya FS, Ortigoza-Escobar JD, Nimmo G, Scherer SW, Choufani S, Goodman SJ and Weksberg R Characterizing ARID1B-related disorders and variants of uncertain significance using DNA methylation EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Bernardi K, Rong J, Northam WT, Kaminska M, Hasegawa H, Domínguez-Carral J, Vogt LM, Dijk JM, Beudel M, Chauvet-Piat E, Seng EC, Poulen G, Mahant N, Garone G, Pauni M, Rodríguez J, Munoz-Chesta D, Jones HF, De la Casa-Fages B, Miranda-Herrero MC, Jennions E, Lim WK, Zea Vera A, Mohammad S, Schuurman R, van de Pol LA, Roubertie A, Ibrahim GM, Gorodetsky C, Thiel M, Koy A, Ortigoza-Escobar JD, Lin JP, Lumsden DE, Ebrahimi-Fakhari D and Yang K Outcomes of Bilateral Globus Pallidus Internus Deep Brain Stimulation in GNAO1-Related Disorder: An International Multicenter Experience ANNALS OF NEUROLOGY . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación GNAO1 España
- Codi
- PFNR0235
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2027
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Famiglie GNAO1
- Codi
- PFE00142
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
Notícies
-
Un estudi internacional liderat per Sant Joan de Déu confirma que la malaltia GNAO1-RD no és degenerativa
L'estudi descriu per primer cop l'evolució a llarg termini dels trastorns relacionats amb el gen GNA01.
-
Un estudi internacional millora la predicció clínica en els trastorns genètics relacionats amb NKX2-1
Els trastorns relacionats amb NKX2-1 són malalties genètiques causades per alteracions al gen NKX2-1. Aquest gen és fonamental per al desenvolupament del cervell, els pulmons i la glàndula tiroide.
